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遺傳性高尿酸血癥主要包括原發(fā)性高尿酸血癥、萊施-尼漢綜合征等，通常由基因缺陷導(dǎo)致尿酸代謝異常，可能引發(fā)痛風(fēng)、腎結(jié)石等并發(fā)癥。

1、尿酸代謝異常

遺傳性高尿酸血癥多與尿酸生成過多或排泄減少有關(guān)，可能與黃嘌呤氧化酶活性異常、尿酸轉(zhuǎn)運蛋白缺陷等因素相關(guān)，通常表現(xiàn)為血尿酸水平持續(xù)升高。

2、痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎

長期高尿酸可能導(dǎo)致尿酸鹽結(jié)晶沉積在關(guān)節(jié)，引發(fā)急性痛風(fēng)發(fā)作，通常表現(xiàn)為第一跖趾關(guān)節(jié)突發(fā)紅腫熱痛，可能與炎癥因子激活有關(guān)。

3、尿酸性腎結(jié)石

尿酸鹽在泌尿系統(tǒng)沉積可能形成結(jié)石，通常表現(xiàn)為腰痛、血尿等癥狀，可能與尿液酸堿度異常、尿量減少等因素相關(guān)。

4、腎功能損害

長期未控制的高尿酸可能導(dǎo)致慢性腎病，通常表現(xiàn)為蛋白尿、水腫等癥狀，可能與腎小管間質(zhì)纖維化有關(guān)。

建議定期監(jiān)測血尿酸水平，限制高嘌呤食物攝入，保持適量飲水，在醫(yī)生指導(dǎo)下使用降尿酸藥物控制病情發(fā)展。