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苯丙酮尿癥可以治好嗎

病情描述:

給寶寶體檢的時(shí)候查出患有苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥可以治好嗎？

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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折劍青副主任醫(yī)師西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院

苯丙酮尿癥屬于可控制但難以根治的遺傳代謝病，治療需通過飲食控制、藥物干預(yù)、定期監(jiān)測(cè)、基因治療探索等綜合管理手段。
1、飲食控制：
嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入是核心措施，需終身采用特殊配方奶粉及低蛋白主食，避免肉類、乳制品等高苯丙氨酸食物。
2、藥物干預(yù)：
部分患者可服用沙丙蝶呤改善苯丙氨酸羥化酶活性，需配合血苯丙氨酸濃度監(jiān)測(cè)調(diào)整劑量，禁用阿斯巴甜等含苯丙氨酸藥物。
3、定期監(jiān)測(cè)：
新生兒篩查確診后需每月檢測(cè)血苯丙氨酸水平，兒童期每3個(gè)月評(píng)估神經(jīng)發(fā)育，成年后仍需維持年度代謝指標(biāo)檢查。
4、基因治療：
目前處于臨床試驗(yàn)階段的腺相關(guān)病毒載體基因療法可能提供根治希望，但現(xiàn)有技術(shù)尚未實(shí)現(xiàn)臨床普及。
建議患者終身在代謝病專科隨訪，孕期女性需加強(qiáng)血苯丙氨酸管控，避免高濃度苯丙氨酸透過胎盤損害胎兒腦發(fā)育。

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