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該如何確診MODY糖尿病
病情描述:
該如何確診MODY糖尿病
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 畢葉 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

    MODY糖尿病的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、基因檢測和家族史分析，主要方法包括糖耐量試驗(yàn)、胰島素分泌功能評估和特定基因突變篩查。

    1. 臨床表現(xiàn)

    患者通常表現(xiàn)為青少年期起病的輕度高血糖，無典型1型糖尿病的酮癥傾向，且對口服降糖藥反應(yīng)良好。

    2. 家族史評估

    需收集三代內(nèi)直系親屬糖尿病史，MODY具有常染色體顯性遺傳特征，約50%家族成員可發(fā)現(xiàn)相似發(fā)病模式。

    3. 實(shí)驗(yàn)室檢查

    進(jìn)行75g口服葡萄糖耐量試驗(yàn)，MODY患者空腹血糖可能正常或輕度升高，但餐后血糖上升明顯，同時(shí)C肽水平保留。

    4. 基因檢測

    通過二代測序技術(shù)篩查GCK、HNF1A、HNF4A等MODY相關(guān)基因突變，這是確診的金標(biāo)準(zhǔn)，能明確具體亞型。

    建議疑似MODY糖尿病患者盡早就診內(nèi)分泌科，完善檢查后制定個(gè)體化治療方案，日常需定期監(jiān)測血糖并保持均衡飲食。

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