權(quán)威問答
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結(jié)節(jié)性硬化癥主要由TSC1或TSC2基因突變引起，其他誘因包括遺傳因素、體細(xì)胞突變、環(huán)境因素及表觀遺傳修飾異常。
約三分之二病例為常染色體顯性遺傳，父母攜帶突變基因可導(dǎo)致子女患病，建議有家族史者進(jìn)行基因檢測。
部分患者因胚胎發(fā)育期TSC基因新生突變致病，可能與生殖細(xì)胞或早期胚胎細(xì)胞分裂錯(cuò)誤有關(guān)，需通過基因診斷明確。
輻射或化學(xué)物質(zhì)暴露可能增加基因突變風(fēng)險(xiǎn)，但具體機(jī)制尚不明確，孕期應(yīng)避免接觸致畸物。
DNA甲基化等修飾異常可能影響TSC基因表達(dá)，這類病例通常表現(xiàn)為鑲嵌型病變，癥狀嚴(yán)重程度差異較大。
確診后需定期監(jiān)測腦、腎等器官病變，通過抗癲癇藥物、mTOR抑制劑等控制并發(fā)癥，必要時(shí)手術(shù)干預(yù)。
