甲狀旁腺腺瘤可能與遺傳因素有關,但多數病例為散發(fā)型。遺傳性病因主要有家族性孤立性甲狀旁腺腺瘤、多發(fā)性內分泌腺瘤病1型、多發(fā)性內分泌腺瘤病2A型以及甲狀旁腺功能亢進頜骨腫瘤綜合征。
由HRPT2基因突變引起,患者表現為原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進,治療需手術切除腺瘤并監(jiān)測血鈣水平。
MEN1基因突變導致多發(fā)內分泌腫瘤,除甲狀旁腺腺瘤外常累及胰腺和垂體,需綜合評估后手術干預。
RET基因突變引發(fā)甲狀腺髓樣癌和甲狀旁腺增生,治療需定期篩查相關腫瘤指標并預防性甲狀腺切除。
CDC73基因異常導致頜骨纖維性病變合并甲狀旁腺腫瘤,需同時處理頜骨病變和內分泌異常。
建議有家族史者進行基因檢測,日常注意監(jiān)測血鈣水平,術后遵醫(yī)囑補充維生素D和鈣劑。