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聽力基因篩查雜合突變是什么意思
病情描述:
聽力基因篩查雜合突變是什么意思
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 何海賢 主治醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院

    聽力基因篩查雜合突變指個體攜帶一個正?；蚝鸵粋€突變基因，可能增加遺傳性耳聾風險，具體影響需結合突變類型和遺傳模式分析。

    1、遺傳機制

    雜合突變屬于常染色體隱性遺傳模式，子代需同時繼承父母雙方突變基因才會發(fā)病，單基因雜合突變通常表現(xiàn)為攜帶者狀態(tài)。

    2、臨床意義

    常見耳聾相關基因如GJB2雜合突變時，多數(shù)不表現(xiàn)聽力損失，但可能增加后代患病風險，需結合家族史評估。

    3、檢測方法

    通過高通量基因測序技術可明確突變位點，常見檢測范圍包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等致聾基因。

    4、干預措施

    建議耳鼻喉科隨訪聽力監(jiān)測，婚育前進行遺傳咨詢，必要時完善配偶基因檢測評估后代風險。

    攜帶者應避免耳毒性藥物，新生兒建議完善聽力篩查，孕期可考慮產(chǎn)前診斷技術評估胎兒聽力風險。

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