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矮小癥需檢查生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)、骨齡評(píng)估、甲狀腺功能檢測(cè)、染色體分析等項(xiàng)目，主要排查內(nèi)分泌異常、遺傳代謝病、骨骼發(fā)育障礙等病因。

1、激素檢測(cè)

生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)通過藥物刺激評(píng)估垂體分泌功能，胰島素樣生長(zhǎng)因子1檢測(cè)反映生長(zhǎng)激素活性，甲狀腺功能異?？芍苯訉?dǎo)致生長(zhǎng)遲緩。

2、影像學(xué)檢查

左手腕部X線骨齡評(píng)估可判斷骨骼成熟度，垂體MRI排除腫瘤或結(jié)構(gòu)異常，脊柱側(cè)位片篩查骨骼發(fā)育不良。

3、遺傳學(xué)檢測(cè)

染色體核型分析診斷特納綜合征等疾病，基因測(cè)序可明確矮小相關(guān)基因突變，如SHOX基因缺陷。

4、代謝評(píng)估

肝腎功能檢測(cè)排除慢性疾病影響，血鈣磷代謝檢查診斷佝僂病，尿常規(guī)篩查腎小管酸中毒等代謝異常。

建議3歲以上兒童每年監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線，發(fā)現(xiàn)身高低于同年齡同性別第3百分位時(shí)及時(shí)就診，檢查前保持正常飲食避免劇烈運(yùn)動(dòng)。