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血友病屬于遺傳病

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血友病屬于遺傳病

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楊小凡
楊小凡 山東大學齊魯醫(yī)院 副主任醫(yī)師

血友病屬于遺傳性凝血功能障礙疾病,主要分為血友病A和血友病B兩種類型。

1、遺傳方式

血友病為X染色體隱性遺傳,男性發(fā)病率顯著高于女性,女性多為攜帶者。

2、發(fā)病機制

由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷,導致相應凝血因子缺乏,影響凝血功能。

3、臨床表現(xiàn)

主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕微外傷后出血不止,常見關節(jié)腔、肌肉等部位出血。

4、診斷方法

通過凝血功能檢查、凝血因子活性測定及基因檢測可明確診斷。

血友病患者應避免劇烈運動和外傷,定期進行凝血因子替代治療,女性攜帶者建議進行產前基因診斷。

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