健康知道
小兒肝豆狀核變性可通過低銅飲食、藥物治療、對癥支持、肝移植等方式治療。該病主要由ATP7B基因突變導致銅代謝障礙引起，臨床表現(xiàn)為肝功能異常、神經系統(tǒng)癥狀等。
1、低銅飲食限制動物肝臟、貝殼類、堅果等高銅食物攝入，每日銅攝入量控制在1mg以下，建議家長選擇大米、精白面、低銅蔬菜等作為主食。
2、藥物治療青霉胺可促進銅排泄，鋅制劑能減少腸道銅吸收，曲恩汀可用于青霉胺不耐受患兒，需在醫(yī)生指導下長期規(guī)律用藥并監(jiān)測血銅水平。
3、對癥支持針對肝功能損害使用護肝藥物，震顫癥狀可配合康復訓練，家長需定期帶孩子復查肝功能、血常規(guī)及神經系統(tǒng)評估。
4、肝移植對于終末期肝病患兒需考慮肝移植，術后仍需持續(xù)進行驅銅治療和終身隨訪管理。
家長應幫助患兒建立長期治療依從性，避免含銅容器盛裝食物，定期監(jiān)測生長發(fā)育指標和病情變化。
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