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地中海貧血基因檢測(cè)報(bào)告單主要查看基因突變類型、攜帶狀態(tài)、臨床意義及遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估四項(xiàng)核心內(nèi)容。
1、基因突變類型報(bào)告會(huì)明確標(biāo)注檢測(cè)到的α或β珠蛋白基因突變位點(diǎn)，如--SEA、CD41-42等，需與常見突變數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)確認(rèn)。
2、攜帶狀態(tài)分為正常攜帶者、雜合突變、純合突變或復(fù)合雜合突變，決定個(gè)體是否患病或僅作為遺傳攜帶者。
3、臨床意義根據(jù)突變組合判斷臨床分型，如靜止型、輕型、中間型或重型地中海貧血，指導(dǎo)后續(xù)診療方案。
4、遺傳風(fēng)險(xiǎn)分析配偶雙方攜帶相同突變基因的概率，評(píng)估子代患病風(fēng)險(xiǎn)，為產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。
建議攜帶者每3-5年復(fù)查血常規(guī)，備孕夫婦需共同進(jìn)行基因檢測(cè)，孕期可通過羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
