健康知道
遺傳性腫瘤易感基因檢測是通過分析特定基因變異評估個體患遺傳性腫瘤風(fēng)險的技術(shù)，主要針對乳腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌等高遺傳傾向腫瘤。
1、檢測原理：通過二代測序技術(shù)篩查BRCA1/2、APC等已知腫瘤易感基因的致病性突變，這些基因參與DNA修復(fù)或細胞周期調(diào)控，突變可能導(dǎo)致腫瘤發(fā)生風(fēng)險顯著提高。
2、適用人群：具有腫瘤家族史、早發(fā)腫瘤患者、多原發(fā)腫瘤患者及特定種族人群建議檢測，如家族中存在2例以上乳腺癌患者或50歲前發(fā)病的腸癌患者。
3、報告解讀：檢測結(jié)果分為致病突變、可能致病突變和意義不明突變?nèi)?，需由遺傳咨詢師結(jié)合家族史分析，致病突變攜帶者患癌風(fēng)險可能提高5-20倍。
4、預(yù)防措施：攜帶致病突變者可采取增強篩查、藥物預(yù)防或預(yù)防性手術(shù)，如BRCA突變攜帶者建議25歲起每半年進行乳腺MRI聯(lián)合超聲檢查。
檢測后建議定期隨訪并記錄家族腫瘤史變化，健康攜帶者須保持均衡飲食和規(guī)律運動，避免吸煙等可控危險因素。
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