健康知道
新生兒26種基因遺傳病主要包括苯丙酮尿癥、地中海貧血、先天性甲狀腺功能減低癥、半乳糖血癥等，具體篩查項(xiàng)目需根據(jù)國(guó)家衛(wèi)健委推薦的新生兒遺傳代謝病篩查名錄確定。
1、苯丙酮尿癥因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致氨基酸代謝異常，典型癥狀為皮膚毛發(fā)色素減退及神經(jīng)系統(tǒng)損傷。確診后需終身采用低苯丙氨酸配方奶粉治療。
2、地中海貧血由珠蛋白基因缺陷引起的溶血性貧血，重型患兒需定期輸血和去鐵治療?；榍昂Y查可有效預(yù)防中重度患兒出生。
3、甲狀腺功能減低癥甲狀腺激素合成不足導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，出生后72小時(shí)內(nèi)采足跟血篩查，確診后需終生補(bǔ)充左甲狀腺素鈉。
4、半乳糖血癥半乳糖代謝酶缺乏引發(fā)黃疸、肝功能異常，需立即停用母乳改用無(wú)乳糖配方奶，嚴(yán)格避免乳制品攝入。
新生兒遺傳病篩查是產(chǎn)兒科常規(guī)項(xiàng)目，建議家長(zhǎng)配合完成足跟血采集，陽(yáng)性結(jié)果需及時(shí)至兒童遺傳專(zhuān)科復(fù)診。喂養(yǎng)過(guò)程中發(fā)現(xiàn)異常體征應(yīng)立即就醫(yī)確認(rèn)。
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