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小兒進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良會有哪些癥狀表現(xiàn)

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關(guān)鍵詞： #癥狀 #營養(yǎng)

小兒進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的癥狀表現(xiàn)主要有肌無力、運(yùn)動發(fā)育遲緩、步態(tài)異常、肌肉萎縮和關(guān)節(jié)攣縮。

1、肌無力：

患兒最早表現(xiàn)為對稱性近端肌無力，下肢較上肢明顯。典型表現(xiàn)為爬樓梯困難、蹲下后站起需用手撐腿（Gowers征），嚴(yán)重時無法完成跳躍動作。肌無力呈進(jìn)行性加重，初期易被誤認(rèn)為"體質(zhì)弱"。

2、運(yùn)動發(fā)育遲緩：

患兒常存在運(yùn)動里程碑延遲，如18個月仍不能獨(dú)走、3歲不會跑跳等。部分患兒會走后又出現(xiàn)倒退現(xiàn)象，這與肌肉持續(xù)退化有關(guān)。精細(xì)動作如握筆、扣紐扣等也會受影響。

3、步態(tài)異常：

典型表現(xiàn)為鴨步步態(tài)，因盆帶肌無力導(dǎo)致行走時骨盆左右搖擺。隨著病情進(jìn)展，患兒逐漸出現(xiàn)足尖行走、腰椎前凸等代償姿勢，后期需扶墻移動或完全喪失行走能力。

4、肌肉萎縮：

腓腸肌假性肥大是特征性表現(xiàn)，觸診有"橡皮樣"硬結(jié)，實際是脂肪和結(jié)締組織替代了萎縮的肌纖維。肩胛帶、大腿肌肉會出現(xiàn)明顯萎縮，呈現(xiàn)"翼狀肩胛"等特殊體態(tài)。

5、關(guān)節(jié)攣縮：

跟腱攣縮導(dǎo)致踝關(guān)節(jié)背屈受限最常見，膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)等也會逐漸出現(xiàn)活動障礙。晚期可引發(fā)脊柱側(cè)彎等骨骼畸形，嚴(yán)重影響呼吸和坐立功能。

建議每日進(jìn)行被動關(guān)節(jié)活動訓(xùn)練防止攣縮加重，使用矯形器維持足部功能位。飲食需保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入但避免肥胖增加肌肉負(fù)擔(dān)，可適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)。水中運(yùn)動能減輕關(guān)節(jié)壓力，推薦在專業(yè)指導(dǎo)下進(jìn)行游泳等康復(fù)訓(xùn)練。定期監(jiān)測心肺功能和脊柱形態(tài)，必要時使用無創(chuàng)呼吸機(jī)輔助通氣。注意預(yù)防呼吸道感染，疫苗接種需避開肌肉注射部位。

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