先天的疾病有哪些

婦產(chǎn)科編輯醫(yī)言小筑

60次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2025-07-13 16:34:23

關(guān)鍵詞： #疾病

先天的疾病主要有遺傳性疾病、染色體異常疾病、先天性代謝缺陷病、先天性畸形、先天性感染等。這些疾病通常在出生時(shí)或嬰幼兒期被發(fā)現(xiàn)，可能與遺傳因素、孕期環(huán)境暴露、母體健康狀態(tài)等因素有關(guān)。

1、遺傳性疾病

遺傳性疾病由基因突變或異常引起，常見(jiàn)的有地中海貧血、囊性纖維化、血友病等。地中海貧血表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾臟腫大等癥狀，可通過(guò)基因檢測(cè)確診。囊性纖維化影響呼吸系統(tǒng)和消化系統(tǒng)，導(dǎo)致反復(fù)肺部感染和營(yíng)養(yǎng)不良。血友病以凝血功能障礙為特征，輕微外傷可能導(dǎo)致嚴(yán)重出血。

2、染色體異常疾病

染色體異常疾病包括唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征等。唐氏綜合征由21號(hào)染色體三體引起，表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙、先天性心臟病等。特納綜合征女性患者X染色體缺失，可能出現(xiàn)身材矮小、性發(fā)育遲緩?？耸暇C合征男性患者多一條X染色體，常見(jiàn)癥狀有睪丸發(fā)育不良、不育等。

3、先天性代謝缺陷病

先天性代謝缺陷病由特定酶缺陷導(dǎo)致代謝異常，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、楓糖尿癥等。苯丙酮尿癥患者無(wú)法代謝苯丙氨酸，可能造成智力障礙。半乳糖血癥患兒不能代謝半乳糖，可能出現(xiàn)黃疸、肝腫大。楓糖尿癥因支鏈氨基酸代謝異常，尿液有特殊楓糖漿氣味。

4、先天性畸形

先天性畸形指胎兒發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)異常，如先天性心臟病、脊柱裂、唇腭裂等。先天性心臟病可能表現(xiàn)為紫紺、呼吸困難、發(fā)育遲緩。脊柱裂因神經(jīng)管閉合不全導(dǎo)致，嚴(yán)重者可出現(xiàn)下肢癱瘓。唇腭裂影響面部外觀和進(jìn)食功能，需手術(shù)修復(fù)。

5、先天性感染

先天性感染由孕期母體感染病原體引起，如先天性風(fēng)疹綜合征、先天性巨細(xì)胞病毒感染、先天性弓形蟲(chóng)病等。先天性風(fēng)疹綜合征可能導(dǎo)致白內(nèi)障、耳聾、心臟病。先天性巨細(xì)胞病毒感染可造成小頭畸形、智力障礙。先天性弓形蟲(chóng)病可能引起腦積水、視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎。

對(duì)于先天性疾病，孕期規(guī)范產(chǎn)檢有助于早期發(fā)現(xiàn)異常。新生兒篩查可及時(shí)診斷部分代謝性疾病和內(nèi)分泌疾病。確診患兒應(yīng)定期隨訪，在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練。家長(zhǎng)需學(xué)習(xí)疾病護(hù)理知識(shí)，關(guān)注患兒生長(zhǎng)發(fā)育情況，提供營(yíng)養(yǎng)支持和心理關(guān)懷。部分疾病可通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，有家族史者建議孕前咨詢遺傳學(xué)專(zhuān)家。

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