馬凡氏綜合征是一種什么疾病
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馬凡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳的結締組織疾病，主要表現(xiàn)為骨骼、心血管及眼部異常。該病與FBN1基因突變有關，典型特征包括四肢細長、脊柱側彎、晶狀體脫位和主動脈擴張等?；颊咝杞K身監(jiān)測心血管系統(tǒng)，嚴重者可能需手術干預。
1、遺傳機制
馬凡氏綜合征由15號染色體上的FBN1基因突變導致，該基因編碼原纖維蛋白-1的合成。突變會影響結締組織的彈性和強度，約75%患者有家族遺傳史，25%為自發(fā)突變?；驒z測可輔助診斷，但臨床表型仍是主要判斷依據(jù)。
2、骨骼系統(tǒng)表現(xiàn)
患者典型體征包括蜘蛛指趾、雙臂展長超過身高、雞胸或漏斗胸。脊柱側彎發(fā)生概率較高，可能影響心肺功能。關節(jié)過度活動常見，但易伴發(fā)關節(jié)脫位。兒童期生長速度過快可能導致身材異常高大。
3、心血管病變
主動脈根部擴張是最危險的并發(fā)癥，可能進展為主動脈夾層或破裂。二尖瓣脫垂發(fā)生率超過60%，可導致反流性心臟病。建議每6-12個月通過超聲心動圖監(jiān)測主動脈直徑，β受體阻滯劑可延緩血管病變進展。
4、眼部特征
晶狀體脫位見于50%以上患者，多呈向上方移位。高度近視、視網(wǎng)膜脫離風險顯著增加。裂隙燈檢查可發(fā)現(xiàn)虹膜震顫，角膜扁平儀測量顯示角膜較薄。定期眼科評估有助于早期發(fā)現(xiàn)青光眼等繼發(fā)病變。
5、多學科管理
治療需心血管外科、骨科、眼科等多科室協(xié)作。主動脈直徑超過5厘米需考慮預防性置換手術。脊柱側彎超過40度可能需要支具或手術矯正。生育前遺傳咨詢至關重要，胚胎植入前基因診斷可阻斷致病基因傳遞。
馬凡氏綜合征患者應避免劇烈運動和接觸性體育運動，推薦游泳、散步等低強度活動。保持標準體重減輕心血管負擔，每日補充足量維生素C和優(yōu)質蛋白有助于結締組織修復。建議建立個人健康檔案，詳細記錄每次?？齐S訪結果，警惕突發(fā)胸痛等主動脈危象癥狀，出現(xiàn)異常立即就醫(yī)。
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