孕期什么情況需要做羊水穿刺
懷孕期編輯
醫(yī)顆葡萄
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孕期需要做羊水穿刺的情況包括高齡妊娠、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、超聲異常、家族遺傳病史、既往不良孕產(chǎn)史。

35歲以上孕婦染色體異常風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。羊水穿刺可直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析,準(zhǔn)確率超過99%。替代方案有無創(chuàng)DNA檢測(cè),但確診仍需依靠羊穿。穿刺時(shí)間通常在16-22周,術(shù)后需臥床休息24小時(shí),監(jiān)測(cè)胎心變化。
血清學(xué)篩查顯示21三體風(fēng)險(xiǎn)值≥1/270時(shí)建議羊穿。絨毛取樣可能導(dǎo)致肢體畸形,而羊穿相對(duì)安全。實(shí)驗(yàn)室可檢測(cè)染色體微缺失、單基因病等500余種異常。穿刺后3天內(nèi)避免提重物,出現(xiàn)腹痛或滲液需立即就醫(yī)。
NT增厚≥3mm、心臟強(qiáng)光點(diǎn)等軟指標(biāo)提示染色體風(fēng)險(xiǎn)。羊水能同時(shí)進(jìn)行生化檢測(cè),如AFP判斷神經(jīng)管缺陷。三維超聲引導(dǎo)下穿刺可避開胎盤,選用22G細(xì)針降低流產(chǎn)率至0.1%。術(shù)后建議補(bǔ)充黃體酮維持妊娠。

夫妻攜帶地中海貧血、脊髓性肌萎縮等致病基因時(shí),羊水可做基因測(cè)序。需提前準(zhǔn)備先證者檢測(cè)報(bào)告,采用MLPA或二代測(cè)序技術(shù)。檢測(cè)周期約2-4周,陽性結(jié)果需遺傳咨詢師解讀再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。
既往生育過染色體異常兒或多次自然流產(chǎn),再次妊娠建議羊穿。可同步進(jìn)行染色體微陣列分析,檢出率比常規(guī)核型高10%。Rh陰性孕婦術(shù)后需注射抗D免疫球蛋白,預(yù)防胎兒溶血。

日常需保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入如魚肉蛋奶,補(bǔ)充葉酸400μg/天預(yù)防神經(jīng)管缺陷。避免劇烈運(yùn)動(dòng)和長(zhǎng)時(shí)間站立,選擇左側(cè)臥位改善胎盤供血。定期監(jiān)測(cè)胎動(dòng)變化,出現(xiàn)宮縮頻繁或陰道流血及時(shí)就診。保持外陰清潔干燥,穿刺部位3天內(nèi)避免沾水。心理疏導(dǎo)很重要,90%以上羊穿結(jié)果正常,過度焦慮可能影響胎兒發(fā)育。