脊髓性肌萎縮癥該如何治療

神經(jīng)內(nèi)科編輯醫(yī)心科普

0次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2026-01-26 08:15:43

脊髓性肌萎縮癥可通過藥物治療、呼吸支持、營(yíng)養(yǎng)管理、康復(fù)訓(xùn)練、手術(shù)治療等方式干預(yù)。脊髓性肌萎縮癥是一種由SMN1基因突變導(dǎo)致的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力和肌萎縮。

1、藥物治療

諾西那生鈉注射液是首個(gè)獲批用于治療脊髓性肌萎縮癥的基因靶向藥物，通過鞘內(nèi)注射增加運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白表達(dá)。利司撲蘭口服溶液適用于2月齡以上患者，可改善運(yùn)動(dòng)功能。沙丁胺醇片可能輔助緩解部分患者的肌肉痙攣癥狀。藥物治療需在神經(jīng)科醫(yī)生指導(dǎo)下長(zhǎng)期規(guī)范使用，定期評(píng)估運(yùn)動(dòng)功能及藥物不良反應(yīng)。

2、呼吸支持

夜間無創(chuàng)通氣適用于存在睡眠呼吸障礙的患者，可預(yù)防二氧化碳潴留?？忍禉C(jī)輔助能改善氣道廓清能力，減少肺部感染風(fēng)險(xiǎn)。嚴(yán)重呼吸衰竭患者可能需要?dú)夤芮虚_術(shù)。呼吸支持方案需根據(jù)肺功能檢查和血?dú)夥治鼋Y(jié)果動(dòng)態(tài)調(diào)整，家屬應(yīng)學(xué)習(xí)呼吸道護(hù)理技巧。

3、營(yíng)養(yǎng)管理

高蛋白飲食配合維生素D補(bǔ)充有助于維持肌肉質(zhì)量，吞咽困難者需調(diào)整食物質(zhì)地。胃造瘺術(shù)適用于嚴(yán)重進(jìn)食障礙患者。營(yíng)養(yǎng)師應(yīng)定期評(píng)估體重、體成分及血清白蛋白指標(biāo)，避免營(yíng)養(yǎng)不良或過度喂養(yǎng)。少量多餐制可減少進(jìn)食疲勞。

4、康復(fù)訓(xùn)練

水療利用浮力減輕負(fù)重，適合低齡患兒進(jìn)行關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練。矯形器能預(yù)防或矯正脊柱側(cè)彎等骨骼畸形。物理治療師需制定個(gè)體化方案，重點(diǎn)維持現(xiàn)有運(yùn)動(dòng)功能，避免過度訓(xùn)練導(dǎo)致肌肉損傷。家長(zhǎng)應(yīng)每日協(xié)助完成被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)。

5、手術(shù)治療

脊柱融合術(shù)適用于Cobb角超過50度的進(jìn)行性脊柱側(cè)彎，可改善肺功能。跟腱延長(zhǎng)術(shù)能矯正馬蹄足畸形。手術(shù)決策需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評(píng)估，權(quán)衡手術(shù)獲益與麻醉風(fēng)險(xiǎn)。術(shù)后需加強(qiáng)呼吸道管理和疼痛控制。

脊髓性肌萎縮癥患者需建立包含神經(jīng)科、呼吸科、營(yíng)養(yǎng)科、康復(fù)科的多學(xué)科隨訪體系。保持環(huán)境溫度穩(wěn)定，預(yù)防呼吸道感染。定期進(jìn)行肺功能、骨密度、脊柱X線監(jiān)測(cè)。心理支持對(duì)患者及家屬至關(guān)重要，可加入病友互助組織。避免劇烈運(yùn)動(dòng)和高強(qiáng)度按摩，乘坐輪椅需使用防壓瘡坐墊。飲食注意鈣質(zhì)和維生素D攝入，吞咽困難者進(jìn)食時(shí)保持坐位。

免責(zé)聲明：本頁面信息為第三方發(fā)布或內(nèi)容轉(zhuǎn)載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀點(diǎn)、內(nèi)容描述及原創(chuàng)度、真實(shí)性、完整性、時(shí)效性本平臺(tái)不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問題需謹(jǐn)遵醫(yī)囑！請(qǐng)讀者僅作參考，并自行核實(shí)相關(guān)內(nèi)容。如有作品內(nèi)容、知識(shí)產(chǎn)權(quán)或其它問題，請(qǐng)發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時(shí)聯(lián)系我們處理！

上一篇：中午睡一覺起來頭暈惡心怎么緩解

下一篇：懷孕八個(gè)月腿疼睡不著覺是什么原因