小孩地中海貧血怎么治療
血液內(nèi)科編輯
醫(yī)路陽光
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地中海貧血可通過輸血治療、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植、基因治療、脾切除手術(shù)等方式干預(yù)。地中海貧血主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成不足引起。
1、輸血治療：
定期輸注濃縮紅細(xì)胞是維持患兒血紅蛋白水平的主要手段。中重型患兒需每2-4周輸血1次，維持血紅蛋白在90-100g/L以上。長期輸血需配合祛鐵治療，避免鐵過載損害心臟、肝臟等器官。
2、祛鐵治療：
使用鐵螯合劑促進(jìn)體內(nèi)過量鐵的排泄。常用藥物包括去鐵胺、地拉羅司等，通過皮下注射或口服給藥。治療期間需定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白濃度，維持其在1000μg/L以下。
3、造血干細(xì)胞移植：
異基因造血干細(xì)胞移植是目前唯一可根治β-地中海貧血的方法。適用于HLA配型相合的供者，最佳移植年齡為2-6歲。移植前需進(jìn)行清髓性預(yù)處理，術(shù)后存在移植物抗宿主病等風(fēng)險(xiǎn)。
4、基因治療：
通過病毒載體將正常β-珠蛋白基因?qū)牖颊咴煅杉?xì)胞。近年已有基因藥物獲批用于輸血依賴型β-地中海貧血，可顯著減少輸血需求。治療需在專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行嚴(yán)格評(píng)估。
5、脾切除手術(shù)：
適用于脾功能亢進(jìn)導(dǎo)致輸血需求增加的患兒。手術(shù)可改善貧血癥狀，但會(huì)增加感染風(fēng)險(xiǎn)，術(shù)后需終身預(yù)防性使用抗生素。建議5歲后實(shí)施手術(shù)，并提前接種肺炎球菌疫苗。
地中海貧血患兒需保證高蛋白、高維生素飲食，適量補(bǔ)充葉酸。避免含鐵豐富的食物如動(dòng)物肝臟，慎用鐵強(qiáng)化食品。適度進(jìn)行低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如散步、游泳，避免劇烈運(yùn)動(dòng)加重心臟負(fù)擔(dān)。定期監(jiān)測(cè)生長發(fā)育指標(biāo)，每3個(gè)月檢查鐵代謝指標(biāo)，每年評(píng)估心肝功能。注意預(yù)防感染，出現(xiàn)發(fā)熱等癥狀及時(shí)就醫(yī)。心理支持對(duì)改善患兒生活質(zhì)量尤為重要，家長應(yīng)學(xué)習(xí)疾病管理知識(shí)，幫助孩子建立積極心態(tài)。
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