地中海貧血的表現(xiàn)癥狀是什么呢
血液內(nèi)科編輯
醫(yī)普小新
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，主要癥狀包括貧血、疲勞、黃疸和脾腫大。輕度患者可能無明顯癥狀，重度患者需及時就醫(yī)治療。
1.貧血
地中海貧血導(dǎo)致血紅蛋白合成不足，紅細胞壽命縮短，引發(fā)慢性貧血?；颊弑憩F(xiàn)為面色蒼白、乏力、頭暈，活動后心悸氣短。兒童可能出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩。
2.黃疸
紅細胞破壞后釋放膽紅素，超出肝臟代謝能力時引發(fā)黃疸?；颊哐郯缀推つw發(fā)黃，尿液顏色加深。新生兒黃疸需與生理性黃疸區(qū)分，持續(xù)加重需就醫(yī)。
3.脾腫大
脾臟過度清除異常紅細胞導(dǎo)致腫大，左上腹可觸及硬塊。嚴重時壓迫胃部引發(fā)食欲下降、腹脹。定期超聲檢查監(jiān)測脾臟大小，必要時考慮脾切除手術(shù)。
4.骨骼異常
骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變形，常見于重型患者。表現(xiàn)為顱骨增厚、鼻梁塌陷，長骨易骨折。X光檢查可明確骨質(zhì)變化，需補充鈣和維生素D。
5.并發(fā)癥風(fēng)險
長期貧血導(dǎo)致心臟負荷加重，可能引發(fā)心力衰竭。鐵過載是反復(fù)輸血的主要風(fēng)險，需使用去鐵胺或地拉羅司控制。定期監(jiān)測血清鐵蛋白和心臟功能。
地中海貧血癥狀因類型和嚴重程度差異較大，基因檢測可明確診斷。輕型患者通常無需治療，重型需規(guī)范輸血和去鐵治療。育齡夫婦建議進行基因篩查，降低下一代患病風(fēng)險。
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