白血病可通過(guò)血常規(guī)檢查、骨髓穿刺檢查、流式細(xì)胞術(shù)檢查、染色體檢查、基因檢查等方式診斷。白血病可能與遺傳因素、病毒感染、化學(xué)物質(zhì)接觸等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為貧血、出血、感染等癥狀。

1、血常規(guī)檢查

血常規(guī)檢查是篩查白血病的初步手段，通過(guò)采集外周靜脈血分析紅細(xì)胞、白細(xì)胞及血小板數(shù)量與形態(tài)。白血病患者常出現(xiàn)白細(xì)胞異常增高或降低，血紅蛋白減少提示貧血，血小板計(jì)數(shù)下降可能導(dǎo)致出血傾向。若結(jié)果異常需進(jìn)一步做骨髓檢查，但單純血常規(guī)無(wú)法確診白血病類型。

2、骨髓穿刺檢查

骨髓穿刺是確診白血病的金標(biāo)準(zhǔn)，通過(guò)髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液，觀察造血細(xì)胞形態(tài)與比例。急性白血病可見(jiàn)原始幼稚細(xì)胞占比超過(guò)20%，慢性白血病則表現(xiàn)為成熟粒細(xì)胞異常增殖。檢查可能伴隨短暫疼痛，需局部麻醉后進(jìn)行，結(jié)果可明確白血病亞型并指導(dǎo)治療方案制定。

3、流式細(xì)胞術(shù)檢查

流式細(xì)胞術(shù)通過(guò)標(biāo)記骨髓細(xì)胞表面抗原進(jìn)行免疫分型，能精準(zhǔn)區(qū)分淋巴細(xì)胞性白血病與髓系白血病。該方法可檢測(cè)微量殘留病灶，靈敏度高，對(duì)治療后的療效評(píng)估具有重要價(jià)值。檢查需使用熒光抗體標(biāo)記樣本，通過(guò)計(jì)算機(jī)分析數(shù)萬(wàn)個(gè)細(xì)胞的抗原表達(dá)模式。

4、染色體檢查

染色體核型分析可發(fā)現(xiàn)白血病相關(guān)的特異性遺傳變異，如慢性粒細(xì)胞白血病的費(fèi)城染色體。通過(guò)培養(yǎng)骨髓細(xì)胞并顯帶處理，觀察染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)異常，有助于判斷預(yù)后和靶向治療選擇。復(fù)雜核型異常往往提示疾病進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)較高，需更積極的干預(yù)措施。

5、基因檢查

基因檢測(cè)通過(guò)PCR或二代測(cè)序技術(shù)識(shí)別白血病驅(qū)動(dòng)基因突變，如FLT3、NPM1、CEBPA等。這些分子標(biāo)志物可細(xì)化疾病危險(xiǎn)分層，指導(dǎo)個(gè)體化用藥，例如FLT3抑制劑治療FLT3突變陽(yáng)性患者。檢測(cè)樣本通常來(lái)自骨髓液或外周血，結(jié)果需結(jié)合其他檢查綜合解讀。

懷疑白血病時(shí)應(yīng)盡早就診血液科，避免接觸苯等化學(xué)毒物，保持居住環(huán)境通風(fēng)。治療期間需注意口腔清潔以防感染，飲食選擇高蛋白易消化食物，定期復(fù)查血象監(jiān)測(cè)病情變化。出現(xiàn)持續(xù)發(fā)熱、皮膚瘀斑或骨痛等癥狀時(shí)須及時(shí)告知醫(yī)生調(diào)整治療方案。