新生兒42種遺傳代謝病主要包括氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸代謝障礙、脂肪酸氧化障礙、糖代謝障礙等類(lèi)型，常見(jiàn)疾病有苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥等。新生兒遺傳代謝病篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療，避免嚴(yán)重并發(fā)癥。

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙?；純簾o(wú)法正常代謝苯丙氨酸，導(dǎo)致血液中苯丙氨酸濃度升高。典型癥狀包括皮膚毛發(fā)顏色變淺、智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等。早期診斷后可通過(guò)低苯丙氨酸飲食治療，避免神經(jīng)系統(tǒng)損害。常用特殊配方奶粉有苯酮安奶粉、紐貝瑞特殊配方奶粉等。

2、甲基丙二酸血癥

甲基丙二酸血癥屬于有機(jī)酸代謝障礙，由甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷引起。臨床表現(xiàn)包括嘔吐、嗜睡、肌張力低下、代謝性酸中毒等。急性發(fā)作時(shí)可危及生命。治療需限制蛋白質(zhì)攝入，補(bǔ)充特殊配方奶粉如美贊臣無(wú)蛋白奶粉，必要時(shí)使用左卡尼汀注射液。

3、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥

中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥是脂肪酸氧化障礙疾病，導(dǎo)致機(jī)體無(wú)法有效利用中鏈脂肪酸供能。常見(jiàn)癥狀為低血糖、嘔吐、嗜睡，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)昏迷。治療需避免空腹，急性期靜脈補(bǔ)充葡萄糖，長(zhǎng)期管理需規(guī)律進(jìn)食高碳水化合物飲食。

4、半乳糖血癥

半乳糖血癥由半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏引起，屬于糖代謝障礙?；純簾o(wú)法代謝乳糖和半乳糖，表現(xiàn)為黃疸、肝腫大、白內(nèi)障等。治療需終身避免含乳糖和半乳糖的食物，使用無(wú)乳糖配方奶粉如雀巢能恩無(wú)乳糖奶粉。

5、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥雖不屬于傳統(tǒng)代謝病，但常納入新生兒篩查項(xiàng)目。由甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙導(dǎo)致，表現(xiàn)為黃疸延長(zhǎng)、喂養(yǎng)困難、便秘等。早期確診后需終身補(bǔ)充左甲狀腺素鈉片，如優(yōu)甲樂(lè)、雷替斯等，定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能。

新生兒遺傳代謝病篩查通常在出生后48小時(shí)至7天內(nèi)進(jìn)行足跟血采集。家長(zhǎng)需配合醫(yī)院完成篩查，陽(yáng)性結(jié)果應(yīng)及時(shí)復(fù)查確診。確診患兒需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進(jìn)行治療和飲食管理，定期隨訪評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育情況。哺乳期母親在醫(yī)生指導(dǎo)下調(diào)整飲食，避免攝入患兒不能代謝的物質(zhì)。家庭應(yīng)學(xué)習(xí)急救知識(shí)，備好應(yīng)急醫(yī)療卡，出現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。