新生兒多種遺傳代謝病篩查什么
新生兒多種遺傳代謝病篩查主要包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥、甲基丙二酸血癥等。這些疾病早期無明顯癥狀，但可能影響生長發(fā)育，篩查有助于早發(fā)現(xiàn)早干預。
1、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙的遺傳病?；純嚎赡艹霈F(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇、皮膚毛發(fā)顏色變淺等癥狀。篩查通過足跟血檢測苯丙氨酸水平，確診后需終身低苯丙氨酸飲食治療，避免神經(jīng)損傷。常用特殊配方奶粉如苯酮安、紐貝瑞等替代普通乳制品。
2、先天性甲狀腺功能減低癥
先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺激素合成不足引起，可導致呆小癥、智力障礙。篩查檢測促甲狀腺激素水平，確診后需終身補充左甲狀腺素鈉片，如優(yōu)甲樂、雷替斯等。治療不及時可能造成不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損害，家長需定期監(jiān)測甲狀腺功能。
3、G6PD缺乏癥
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是紅細胞酶缺陷病，接觸蠶豆、磺胺類藥物等氧化物質可能誘發(fā)溶血。篩查檢測G6PD酶活性，患兒需避免接觸誘發(fā)因素，急性溶血時需輸血治療。家長需特別注意藥物禁忌，如禁用伯氨喹、呋喃妥因等藥物。
4、先天性腎上腺皮質增生癥
該病由21-羥化酶缺陷導致皮質醇合成障礙，可能引發(fā)失鹽危象或性發(fā)育異常。篩查通過檢測17-羥孕酮水平，確診后需終身補充氫化可的松或氟氫可的松，如皮質醇片、氟氫可的松片等。家長需學會觀察脫水癥狀，應激情況下需調整藥物劑量。
5、甲基丙二酸血癥
甲基丙二酸血癥屬于有機酸代謝病，患兒可能出現(xiàn)嘔吐、嗜睡、代謝性酸中毒。篩查檢測血丙酰肉堿及尿甲基丙二酸，治療需限制蛋白質攝入，補充特殊配方奶粉及左卡尼汀。急性發(fā)作時需靜脈補液糾酸，避免高蛋白飲食誘發(fā)危象。
新生兒遺傳代謝病篩查通常在出生48小時后采集足跟血完成。家長需配合醫(yī)療機構完成篩查流程，陽性結果需及時復查確診。確診患兒應定期隨訪生長發(fā)育指標，嚴格遵循飲食或藥物治療方案。哺乳期母親需注意自身飲食對患兒的影響，避免接觸誘發(fā)因素。建議家長學習急救知識，隨身攜帶疾病警示卡，出現(xiàn)異常癥狀時立即就醫(yī)。
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