唐氏篩查主要檢查孕婦血液中與胎兒染色體異常相關(guān)的生化標(biāo)志物水平，并結(jié)合孕婦年齡、孕周等信息，綜合評(píng)估胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。

一、早期唐氏篩查

早期唐氏篩查通常在懷孕11周到13周加6天之間進(jìn)行。這項(xiàng)檢查結(jié)合了孕婦血清學(xué)檢查和超聲檢查。血清學(xué)檢查主要測(cè)定孕婦血液中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β人絨毛膜促性腺激素的濃度。超聲檢查則重點(diǎn)測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，即胎兒頸后部皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度。頸項(xiàng)透明層厚度增厚與胎兒染色體異常和結(jié)構(gòu)畸形風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。早期篩查能夠較早地提供風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，為后續(xù)決策留出更多時(shí)間。

二、中期唐氏篩查

中期唐氏篩查通常在懷孕15周到20周加6天之間進(jìn)行，是應(yīng)用較為廣泛的篩查方法。該檢查通過(guò)抽取孕婦靜脈血，檢測(cè)血液中甲胎蛋白、游離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素以及抑制素A的濃度。這些生化標(biāo)志物的異常變化模式與胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)聯(lián)。例如，唐氏綜合征胎兒的母血中甲胎蛋白和游離雌三醇水平往往偏低，而人絨毛膜促性腺激素水平偏高。中期篩查不涉及超聲測(cè)量，完全依賴血液指標(biāo)和孕婦基本信息進(jìn)行計(jì)算。

三、篩查結(jié)果解讀

唐氏篩查的結(jié)果并非確診，而是以風(fēng)險(xiǎn)值的形式呈現(xiàn)，例如1/1000或1/50。這個(gè)數(shù)值表示胎兒患有目標(biāo)疾病的可能性。通常醫(yī)院會(huì)設(shè)定一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀?，例?/270。當(dāng)篩查風(fēng)險(xiǎn)值高于截?cái)嘀禃r(shí)，稱為篩查高風(fēng)險(xiǎn)，提示胎兒患病的可能性增加，需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷。當(dāng)風(fēng)險(xiǎn)值低于截?cái)嘀禃r(shí)，稱為篩查低風(fēng)險(xiǎn)，表明胎兒患病的概率較低，但并不能完全排除患病可能。篩查結(jié)果受孕婦年齡、體重、孕周準(zhǔn)確性、是否患胰島素依賴型糖尿病等多種因素影響。

四、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是近年來(lái)發(fā)展起來(lái)的一項(xiàng)篩查技術(shù)，其篩查準(zhǔn)確性高于傳統(tǒng)的血清學(xué)唐氏篩查。該技術(shù)通過(guò)采集孕婦外周血，提取其中游離的胎兒脫氧核糖核酸片段，利用高通量測(cè)序技術(shù)分析胎兒患常見(jiàn)染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)，主要針對(duì)唐氏綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)適用于孕12周以上的單胎或雙胎孕婦，尤其適用于血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥或?qū)ρ蚰で淮┐踢^(guò)于焦慮的孕婦。但它仍屬于篩查范疇，不能替代診斷性檢查。

五、后續(xù)診斷方法

若唐氏篩查或無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生通常會(huì)建議進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷以明確診斷。主要的診斷方法包括羊膜腔穿刺術(shù)和絨毛膜穿刺術(shù)。羊膜腔穿刺術(shù)通常在孕16至22周進(jìn)行，在超聲引導(dǎo)下抽取少量羊水，培養(yǎng)其中的胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，其診斷準(zhǔn)確性高，導(dǎo)致流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)較低。絨毛膜穿刺術(shù)則可在孕11至14周進(jìn)行，通過(guò)獲取胎盤絨毛組織進(jìn)行檢測(cè)，能更早獲得診斷結(jié)果，但操作風(fēng)險(xiǎn)略高于羊膜腔穿刺。這些診斷方法是確診胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。

唐氏篩查是孕期一項(xiàng)重要的常規(guī)檢查，旨在評(píng)估胎兒健康狀況。孕婦應(yīng)按照產(chǎn)科醫(yī)生的建議，在規(guī)定的孕周內(nèi)完成相應(yīng)階段的篩查。收到篩查報(bào)告后，務(wù)必由專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行解讀，理解篩查結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)意義，避免不必要的恐慌。若篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)充分咨詢產(chǎn)科和產(chǎn)前診斷中心醫(yī)生，了解后續(xù)診斷選項(xiàng)的風(fēng)險(xiǎn)與獲益，審慎做出決策。整個(gè)孕期保持均衡營(yíng)養(yǎng)、規(guī)律作息和平和心態(tài)，定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，對(duì)于保障母嬰健康至關(guān)重要。