唐氏篩查主要檢查孕婦血液中的特定生化標(biāo)志物，并結(jié)合超聲檢查結(jié)果，綜合評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。篩查項(xiàng)目通常包括早期唐氏篩查和中期唐氏篩查，具體內(nèi)容有孕早期血清學(xué)檢查、孕早期超聲檢查胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、孕中期血清學(xué)二聯(lián)或三聯(lián)篩查等。

一、孕早期血清學(xué)檢查

孕早期血清學(xué)檢查通常在懷孕第10至13周進(jìn)行，通過抽取孕婦靜脈血，檢測(cè)血液中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和人絨毛膜促性腺激素游離β亞基的濃度。這兩種物質(zhì)的水平異常，可能與胎兒染色體非整倍體異常的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。該檢查是早期唐氏篩查的重要組成部分，能夠?yàn)楹罄m(xù)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估提供初步的生化指標(biāo)依據(jù)，但其本身并非確診手段，需要結(jié)合其他檢查結(jié)果進(jìn)行綜合判斷。

二、孕早期超聲NT檢查

孕早期超聲NT檢查與血清學(xué)檢查同期進(jìn)行，主要測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層的厚度。NT增厚是胎兒染色體異常，特別是唐氏綜合征，以及先天性心臟結(jié)構(gòu)異常等問題的早期超聲軟指標(biāo)之一。這項(xiàng)檢查對(duì)超聲醫(yī)生的技術(shù)和設(shè)備有較高要求，測(cè)量值需要精確到毫米。NT檢查結(jié)果會(huì)與同期的血清學(xué)指標(biāo)一同納入風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算公式，從而得出一個(gè)綜合的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估值。

三、孕中期血清學(xué)篩查

孕中期血清學(xué)篩查通常在懷孕第15至20周進(jìn)行，通過檢測(cè)孕婦血液中甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等指標(biāo)的水平。根據(jù)檢測(cè)的指標(biāo)數(shù)量，可分為二聯(lián)篩查或三聯(lián)篩查。這些標(biāo)志物水平的異常模式，與胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。該篩查是對(duì)早期篩查的補(bǔ)充，尤其適用于未進(jìn)行早期篩查的孕婦，能進(jìn)一步評(píng)估胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)。

四、篩查結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

篩查的核心并非直接診斷疾病，而是進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。實(shí)驗(yàn)室會(huì)將上述血清學(xué)檢查的數(shù)值和超聲NT測(cè)量值，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、是否吸煙、是否患有胰島素依賴型糖尿病等信息，通過專門的軟件計(jì)算出胎兒患目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)概率。最終結(jié)果通常以比例形式呈現(xiàn)，例如1/1000，表示風(fēng)險(xiǎn)高低。這項(xiàng)評(píng)估是決定是否需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷的關(guān)鍵依據(jù)。

五、篩查后的咨詢與進(jìn)一步檢查

根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估結(jié)果，醫(yī)生會(huì)提供相應(yīng)的咨詢。若篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，通常意味著胎兒患有目標(biāo)疾病的概率較低，可繼續(xù)常規(guī)產(chǎn)檢。若篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)，則提示需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷以明確胎兒情況。常用的確診方法包括羊膜腔穿刺術(shù)、絨毛膜穿刺術(shù)等，這些屬于介入性診斷操作，可以直接分析胎兒染色體核型，從而做出明確診斷。

唐氏篩查是孕期一項(xiàng)重要的排畸檢查，孕婦應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下，根據(jù)自身孕周選擇合適的篩查方案。完成篩查后，應(yīng)仔細(xì)聽取醫(yī)生對(duì)結(jié)果的解讀，理解篩查的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估性質(zhì)。對(duì)于篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，無需過度恐慌，應(yīng)遵從醫(yī)囑考慮進(jìn)行產(chǎn)前診斷以獲取明確結(jié)論。整個(gè)孕期保持均衡營(yíng)養(yǎng)、規(guī)律作息、定期產(chǎn)檢，并避免接觸致畸物質(zhì)，對(duì)于胎兒健康發(fā)育至關(guān)重要。