嚴(yán)重急性再生障礙性貧血是一種骨髓造血功能急性衰竭的嚴(yán)重血液系統(tǒng)疾病，以全血細(xì)胞顯著減少和骨髓造血細(xì)胞增生極度低下為特征。

一、病因與發(fā)病機(jī)制

該病的發(fā)生可能與多種因素有關(guān)。部分患者存在遺傳易感性。接觸某些化學(xué)物質(zhì)如苯及其衍生物、部分殺蟲劑，或接受電離輻射，均可能損傷骨髓造血干細(xì)胞。病毒感染，尤其是微小病毒B19、肝炎病毒等，也被認(rèn)為可能誘發(fā)免疫異常，攻擊自身造血細(xì)胞。某些藥物，如氯霉素、部分抗腫瘤藥及解熱鎮(zhèn)痛藥，也可能導(dǎo)致骨髓抑制。部分病例與自身免疫異常有關(guān)，體內(nèi)產(chǎn)生針對(duì)造血干細(xì)胞的抗體或細(xì)胞毒性T細(xì)胞，導(dǎo)致骨髓造血功能被破壞。

二、臨床表現(xiàn)

患者起病急驟，癥狀嚴(yán)重。由于中性粒細(xì)胞極度減少，患者極易發(fā)生嚴(yán)重感染，表現(xiàn)為持續(xù)高熱，且感染難以控制。血小板嚴(yán)重減少導(dǎo)致明顯的出血傾向，可出現(xiàn)皮膚大片瘀斑、鼻出血、牙齦出血，嚴(yán)重者發(fā)生內(nèi)臟出血如消化道出血、顱內(nèi)出血。紅細(xì)胞減少導(dǎo)致貧血進(jìn)行性加重，患者出現(xiàn)面色蒼白、極度乏力、心悸、氣短，活動(dòng)后癥狀顯著。通常無肝、脾、淋巴結(jié)腫大。

三、診斷依據(jù)

診斷主要依據(jù)血常規(guī)和骨髓穿刺檢查。血常規(guī)顯示全血細(xì)胞嚴(yán)重減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值顯著降低。骨髓穿刺是確診的關(guān)鍵，骨髓象顯示骨髓增生極度低下，粒系、紅系、巨核細(xì)胞系均明顯減少，淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞等非造血細(xì)胞比例相對(duì)增高。骨髓活檢顯示造血組織被脂肪組織大量替代。需排除其他引起全血細(xì)胞減少的疾病，如陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、骨髓增生異常綜合征、急性白血病等。

四、治療原則

治療需立即進(jìn)行，目標(biāo)是控制病情、恢復(fù)造血、防治并發(fā)癥。支持治療至關(guān)重要，包括成分輸血糾正貧血和出血，使用強(qiáng)效抗生素控制感染，必要時(shí)進(jìn)行保護(hù)性隔離。免疫抑制治療是核心，常用抗胸腺細(xì)胞球蛋白或抗淋巴細(xì)胞球蛋白聯(lián)合環(huán)孢素軟膠囊，以抑制異常的免疫反應(yīng)。對(duì)于年輕且有合適供者的患者，異基因造血干細(xì)胞移植是可能根治的方法。也可使用促進(jìn)造血的藥物，如重組人粒細(xì)胞集落刺激因子注射液、重組人血小板生成素注射液等刺激血細(xì)胞生成。

五、預(yù)后與注意事項(xiàng)

該病病情兇險(xiǎn)，若不及時(shí)治療死亡率高。經(jīng)過積極有效的免疫抑制治療或造血干細(xì)胞移植，部分患者可獲得長(zhǎng)期生存甚至治愈。治療期間需密切監(jiān)測(cè)血常規(guī)、肝腎功能及藥物不良反應(yīng)?；颊咝枳⒁忸A(yù)防感染，保持居住環(huán)境清潔，避免去人群密集場(chǎng)所，注意口腔及皮膚衛(wèi)生。飲食上需保證充足營(yíng)養(yǎng)，攝入富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的食物，但需確保食物清潔衛(wèi)生。避免任何可能引起出血的活動(dòng)，使用軟毛牙刷，防止磕碰。需嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥，定期復(fù)查，不可自行調(diào)整或停藥。

患者應(yīng)保持積極心態(tài)，配合長(zhǎng)期治療。家屬需給予充分的心理支持和生活照料。日常生活中，注意觀察有無新的出血點(diǎn)、發(fā)熱、乏力加重等情況，一旦出現(xiàn)需立即聯(lián)系醫(yī)生。恢復(fù)期可進(jìn)行適度的舒緩活動(dòng)，如散步，以增強(qiáng)體質(zhì)，但應(yīng)避免勞累。飲食需均衡，可適量增加瘦肉、魚肉、蛋類、新鮮蔬菜水果的攝入，烹飪方式以易消化為主。確保充足的休息，建立規(guī)律的生活作息，對(duì)于疾病的康復(fù)和預(yù)防復(fù)發(fā)具有重要意義。