地中海貧血的癥狀主要有皮膚黏膜蒼白、頭暈乏力、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肝脾腫大、骨骼異常。

一、皮膚黏膜蒼白

皮膚黏膜蒼白是地中海貧血患者較為常見的早期表現(xiàn)，主要由于體內(nèi)血紅蛋白合成不足，導(dǎo)致血液攜氧能力下降，皮膚、口唇、眼瞼結(jié)膜等部位的毛細(xì)血管血液顏色變淺所致。這種蒼白通常呈進(jìn)行性加重，與缺鐵性貧血的蒼白相比，可能更偏蠟黃或土黃色?；颊呖赡軣o明顯不適，或僅在活動(dòng)后感到輕微心慌。

二、頭暈乏力

頭暈乏力是地中海貧血進(jìn)展期的典型癥狀，源于慢性貧血導(dǎo)致的組織器官長(zhǎng)期供氧不足?；颊叱８械骄癫徽?、容易疲勞、活動(dòng)耐力下降，輕微體力勞動(dòng)后即感氣短、心悸。兒童患者可能表現(xiàn)為不愛活動(dòng)、注意力不集中、學(xué)習(xí)成績(jī)下降。長(zhǎng)期乏力會(huì)影響患者的日常生活質(zhì)量和心理健康。

三、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

生長(zhǎng)發(fā)育遲緩多見于重型地中海貧血的兒童患者，屬于疾病對(duì)機(jī)體的繼發(fā)損害。由于慢性貧血和缺氧，影響了正常的生長(zhǎng)發(fā)育進(jìn)程，患兒的身高、體重常低于同齡兒童標(biāo)準(zhǔn)，青春期可能延遲。貧血導(dǎo)致的食欲減退和營(yíng)養(yǎng)吸收障礙，也進(jìn)一步加劇了生長(zhǎng)發(fā)育的落后。

四、肝脾腫大

肝脾腫大是地中海貧血中晚期的體征之一。由于無效造血和溶血，脾臟需要代償性清除受損的紅細(xì)胞，導(dǎo)致功能亢進(jìn)和體積增大。肝臟也可能因鐵過載和髓外造血而腫大。明顯的肝脾腫大會(huì)引起腹脹、腹部膨隆，在左側(cè)或右上腹可觸及腫塊，嚴(yán)重時(shí)可能壓迫鄰近器官引起不適。

五、骨骼異常

骨骼異常是β-地中海貧血重型患者的特征性表現(xiàn)。由于骨髓代償性增生以彌補(bǔ)貧血，導(dǎo)致骨髓腔擴(kuò)大、骨質(zhì)變薄?；颊呖赡艹霈F(xiàn)頭顱變大、額部隆起、顴骨高聳、鼻梁塌陷等特殊面容，即“地中海貧血面容”。長(zhǎng)骨如股骨、脛骨可能因皮質(zhì)變薄而易發(fā)生病理性骨折，脊椎也可能發(fā)生改變。

地中海貧血患者需建立長(zhǎng)期健康管理意識(shí)，飲食上應(yīng)注意均衡營(yíng)養(yǎng)，可適量增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的食物，如魚肉、瘦肉、蛋類及新鮮蔬菜水果，但需避免盲目補(bǔ)充鐵劑，因本病常伴鐵過載。建議根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)，定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和血清鐵蛋白。保持規(guī)律作息，避免感染，因感染可能誘發(fā)溶血加重貧血。對(duì)于育齡期患者，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。根據(jù)貧血嚴(yán)重程度，在醫(yī)生指導(dǎo)下可能需要進(jìn)行祛鐵治療、輸血或考慮造血干細(xì)胞移植等，所有治療均須在專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行。