重度地中海貧血
重度地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙引起?；颊呖赡艹霈F(xiàn)面色蒼白、乏力、發(fā)育遲緩、骨骼畸形等癥狀，需通過輸血、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植等方式干預(yù)。
1、輸血治療
定期輸注濃縮紅細(xì)胞是維持患者生命的主要手段，可改善組織缺氧狀態(tài)。但長期輸血會導(dǎo)致鐵過載，需配合祛鐵治療。常用祛鐵藥物包括去鐵胺注射液、地拉羅司分散片等，需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。輸血頻率根據(jù)血紅蛋白水平和臨床癥狀調(diào)整。
2、祛鐵治療
反復(fù)輸血會導(dǎo)致鐵沉積在心臟、肝臟等器官，引發(fā)繼發(fā)性血色病。祛鐵治療能減少鐵過載對器官的損害。去鐵酮片、注射用甲磺酸去鐵胺等藥物可與鐵離子結(jié)合形成可溶性復(fù)合物排出體外。治療期間需定期監(jiān)測血清鐵蛋白和肝功能。
3、造血干細(xì)胞移植
異基因造血干細(xì)胞移植是目前唯一可能根治重度地中海貧血的方法，適用于配型相合的年輕患者。移植前需進行清髓性預(yù)處理，術(shù)后可能出現(xiàn)移植物抗宿主病等并發(fā)癥。移植成功率與供體匹配度、患者年齡和臟器功能密切相關(guān)。
4、基因治療
通過病毒載體將正常珠蛋白基因?qū)牖颊咴煅杉?xì)胞，或采用基因編輯技術(shù)修正突變基因。目前仍處于臨床試驗階段，可能成為未來治療方向。治療過程需嚴(yán)格監(jiān)測載體相關(guān)毒性和基因表達穩(wěn)定性。
5、并發(fā)癥管理
長期貧血和鐵過載可導(dǎo)致心力衰竭、肝硬化、內(nèi)分泌紊亂等并發(fā)癥。需定期進行心臟超聲、肝臟MRI、激素水平檢測。出現(xiàn)心功能不全時可使用利尿劑如呋塞米片，骨質(zhì)疏松需補充鈣劑和維生素D3滴劑。
重度地中海貧血患者需終身隨訪，保持均衡飲食，適當(dāng)補充葉酸片和維生素E軟膠囊。避免劇烈運動和感染，接種肺炎球菌多糖疫苗等預(yù)防性疫苗。育齡期患者應(yīng)接受遺傳咨詢，孕期需加強監(jiān)測。建立規(guī)律作息，保持樂觀心態(tài)，配合醫(yī)生制定個性化治療方案。
相關(guān)推薦
