白血病確診需結(jié)合血常規(guī)、骨髓穿刺、免疫分型、染色體核型分析、基因檢測(cè)等檢查。白血病是造血系統(tǒng)惡性克隆性疾病，早期診斷對(duì)治療至關(guān)重要。

1、血常規(guī)

血常規(guī)是篩查白血病的首選檢查，通過觀察外周血中白細(xì)胞、紅細(xì)胞、血小板數(shù)量及形態(tài)變化輔助判斷。多數(shù)患者會(huì)出現(xiàn)白細(xì)胞異常增高或減少，部分伴隨血紅蛋白降低和血小板減少。急性白血病常見原始細(xì)胞比例升高，慢性白血病可見成熟粒細(xì)胞增多。血常規(guī)異常需進(jìn)一步做骨髓檢查確認(rèn)。

2、骨髓穿刺

骨髓穿刺是確診白血病的金標(biāo)準(zhǔn)，通過髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液進(jìn)行涂片檢查?？擅鞔_骨髓中原始細(xì)胞比例是否超過20%這一診斷閾值，同時(shí)觀察細(xì)胞形態(tài)學(xué)特征。骨髓活檢還能評(píng)估骨髓增生程度和纖維化情況，對(duì)區(qū)分急性淋巴細(xì)胞白血病與急性髓系白血病有重要價(jià)值。

3、免疫分型

流式細(xì)胞術(shù)免疫分型通過檢測(cè)細(xì)胞表面標(biāo)志物確定白血病細(xì)胞來源和分化階段。CD13、CD33常用于識(shí)別髓系白血病，CD19、CD20對(duì)應(yīng)B淋巴細(xì)胞系，CD7對(duì)應(yīng)T淋巴細(xì)胞系。該檢查可精準(zhǔn)分型，指導(dǎo)靶向治療選擇，例如CD20陽性者可聯(lián)合利妥昔單抗治療。

4、染色體核型分析

染色體檢查能發(fā)現(xiàn)特征性遺傳學(xué)異常，如慢性粒細(xì)胞白血病的費(fèi)城染色體，急性早幼粒細(xì)胞白血病的PML-RARA融合基因。這些異常不僅具有診斷價(jià)值，還可用于預(yù)后分層和微小殘留病監(jiān)測(cè)。核型分析需培養(yǎng)骨髓細(xì)胞后通過G顯帶技術(shù)完成。

5、基因檢測(cè)

二代測(cè)序技術(shù)可檢測(cè)FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等基因突變，這些分子標(biāo)志物對(duì)預(yù)后評(píng)估和個(gè)體化治療有指導(dǎo)意義。例如FLT3-ITD突變提示預(yù)后較差，需考慮造血干細(xì)胞移植?；驒z測(cè)還能發(fā)現(xiàn)治療靶點(diǎn)，如IDH1/2突變患者可使用艾伏尼布等靶向藥物。

確診白血病后需定期復(fù)查血常規(guī)和骨髓象評(píng)估療效，治療期間可能需重復(fù)免疫分型和基因檢測(cè)監(jiān)測(cè)微小殘留病?；颊邞?yīng)保持高蛋白飲食如魚肉蛋奶，避免生冷食物預(yù)防感染，適度活動(dòng)防止深靜脈血栓。出現(xiàn)發(fā)熱、出血等癥狀時(shí)需立即就醫(yī)，嚴(yán)格遵循醫(yī)囑完成規(guī)范化療或靶向治療。