白血病診斷主要依據(jù)血常規(guī)檢查、骨髓穿刺活檢、流式細(xì)胞學(xué)檢測(cè)、細(xì)胞遺傳學(xué)分析和分子生物學(xué)檢查等方法綜合判斷。

一、血常規(guī)檢查

血常規(guī)是白血病篩查的首選項(xiàng)目，通過(guò)檢測(cè)外周血中白細(xì)胞、紅細(xì)胞和血小板數(shù)量及形態(tài)變化提供診斷線索。白血病患者常出現(xiàn)白細(xì)胞計(jì)數(shù)異常增高或降低，血紅蛋白濃度下降導(dǎo)致貧血，血小板數(shù)量顯著減少。血涂片鏡檢可能發(fā)現(xiàn)未成熟髓系或淋巴系幼稚細(xì)胞，這些異常細(xì)胞大量出現(xiàn)提示骨髓造血功能紊亂。血常規(guī)結(jié)果異常需結(jié)合臨床表現(xiàn)進(jìn)一步評(píng)估，不能單獨(dú)作為確診依據(jù)。

二、骨髓穿刺活檢

骨髓穿刺是確診白血病的金標(biāo)準(zhǔn)，通過(guò)髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液進(jìn)行涂片分析。正常骨髓中原始細(xì)胞比例低于百分之五，急性白血病患者骨髓涂片常顯示原始細(xì)胞比例超過(guò)百分之二十?；顧z可評(píng)估骨髓增生程度、細(xì)胞形態(tài)和造血組織與脂肪比例，區(qū)分急性淋巴細(xì)胞白血病與急性髓系白血病。骨髓活檢同時(shí)能為后續(xù)分型治療提供關(guān)鍵依據(jù)。

三、流式細(xì)胞學(xué)檢測(cè)

流式細(xì)胞術(shù)通過(guò)檢測(cè)細(xì)胞表面特異性抗原對(duì)白血病進(jìn)行免疫分型。該方法可識(shí)別B淋巴細(xì)胞系、T淋巴細(xì)胞系和髓系細(xì)胞的分化抗原，例如CD10、CD13、CD33等標(biāo)記物。通過(guò)抗原表達(dá)譜能精確區(qū)分白血病亞型，指導(dǎo)靶向藥物選擇。流式細(xì)胞學(xué)還有助于監(jiān)測(cè)微小殘留病變，評(píng)估治療效果和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

四、細(xì)胞遺傳學(xué)分析

染色體核型分析檢測(cè)白血病相關(guān)的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。慢性髓系白血病常見(jiàn)費(fèi)城染色體即t9；22易位，急性早幼粒細(xì)胞白血病多伴隨t15；17易位。這些特異性染色體改變不僅具有診斷價(jià)值，還與預(yù)后密切相關(guān)，例如MLL基因重排提示預(yù)后較差。現(xiàn)代技術(shù)可采用熒光原位雜交提高異常染色體檢出靈敏度。

五、分子生物學(xué)檢查

聚合酶鏈反應(yīng)、基因測(cè)序等技術(shù)可檢測(cè)白血病特異性基因突變和融合基因。FLT3-ITD突變、NPM1突變、BCR-ABL融合基因等分子標(biāo)志物對(duì)疾病分型、預(yù)后判斷和靶向治療具有指導(dǎo)意義。二代測(cè)序能同時(shí)檢測(cè)多個(gè)基因突變，為個(gè)體化治療方案的制定提供依據(jù)。分子生物學(xué)監(jiān)測(cè)對(duì)評(píng)估完全緩解后微小殘留病灶尤為重要。

確診白血病后需保持均衡飲食，適當(dāng)增加優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素攝入，選擇易消化食物減輕胃腸負(fù)擔(dān)。根據(jù)體力狀況進(jìn)行散步等輕度活動(dòng)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止出血。治療期間注意口腔清潔，使用軟毛牙刷預(yù)防牙齦出血，保持皮膚完整避免感染。定期復(fù)查血常規(guī)和骨髓指標(biāo)，嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥，出現(xiàn)發(fā)熱或出血傾向時(shí)立即就醫(yī)。家庭成員應(yīng)提供心理支持，幫助患者維持積極治療心態(tài)。