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權(quán)威問答

查疾病 找醫(yī)生 找醫(yī)院
玻璃娃娃什么癥狀
病情描述:
孩子手很容易骨折，都好多次了，所以我特別擔(dān)心她是屬于玻璃娃娃，但是對這病也不是特別了解，玻璃娃娃什么癥狀？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 張順華 副主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院西院

    玻璃娃娃即成骨不全癥，典型癥狀包括頻繁骨折、藍(lán)色鞏膜、聽力下降、牙齒發(fā)育不良。癥狀按嚴(yán)重程度可分為輕度骨骼脆弱至重度多發(fā)性畸形。

    1、頻繁骨折

    輕微外力即可導(dǎo)致骨折，兒童期多見四肢長骨骨折，可能與膠原蛋白合成缺陷有關(guān)，需佩戴防護(hù)支具并避免劇烈活動。

    2、藍(lán)色鞏膜

    眼球鞏膜呈現(xiàn)藍(lán)灰色，因鞏膜變薄透見下方脈絡(luò)膜色素所致，通常無須特殊治療但需定期眼科檢查。

    3、聽力下降

    約50%患者在青春期后出現(xiàn)傳導(dǎo)性或混合性耳聾，與聽骨鏈異常相關(guān)，嚴(yán)重者需考慮助聽器或鐙骨手術(shù)。

    4、牙齒發(fā)育不良

    牙本質(zhì)發(fā)育不全導(dǎo)致牙齒半透明、易磨損，建議使用含氟牙膏并每3-6個月進(jìn)行專業(yè)牙科護(hù)理。

    日常需補充鈣劑與維生素D，避免跌倒碰撞，定期監(jiān)測骨密度及聽力，多學(xué)科聯(lián)合診療可顯著改善生活質(zhì)量。

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