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新生兒初篩甲減具有較高可靠性,篩查方法主要有足跟血促甲狀腺素檢測、臨床表現(xiàn)觀察、甲狀腺功能復(fù)查、基因檢測等。
出生72小時內(nèi)采集足跟血檢測促甲狀腺素水平,可早期發(fā)現(xiàn)原發(fā)性甲減,準(zhǔn)確率較高但需排除假陽性可能。
篩查陽性需結(jié)合喂養(yǎng)困難、黃疸消退慢、肌張力低下等典型癥狀綜合判斷,家長需密切觀察嬰兒反應(yīng)及生長發(fā)育情況。
初篩異常者需在2-4周內(nèi)復(fù)查血清游離T4和TSH,避免因母體激素干擾或暫時性甲減導(dǎo)致誤診。
對疑似先天性甲減患兒可進(jìn)行TPO、TSHR等基因檢測,明確病因是否為甲狀腺發(fā)育異?;蚣に睾铣烧系K。
建議家長遵醫(yī)囑定期復(fù)查甲狀腺功能,確診患兒需在出生1個月內(nèi)開始左甲狀腺素鈉替代治療,避免影響智力發(fā)育。