健康知道
肺囊性纖維化的鑒別診斷方法主要有基因檢測、汗液氯離子測定、影像學(xué)檢查、肺功能檢查。
1、基因檢測通過檢測CFTR基因突變可確診肺囊性纖維化，該病屬于常染色體隱性遺傳病，典型突變包括ΔF508、G542X等。
2、汗液氯離子測定汗液氯離子濃度超過60mmol/L具有診斷價值，兒童患者可能出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、反復(fù)呼吸道感染等癥狀。
3、影像學(xué)檢查胸部CT可見支氣管擴(kuò)張、黏液栓形成等特征性改變，高分辨率CT能早期發(fā)現(xiàn)肺實質(zhì)病變。
4、肺功能檢查表現(xiàn)為阻塞性通氣功能障礙，晚期可合并限制性改變，患者常伴有慢性咳嗽、呼吸困難等表現(xiàn)。
確診需結(jié)合臨床表現(xiàn)與實驗室檢查，建議患者定期進(jìn)行營養(yǎng)評估與呼吸康復(fù)訓(xùn)練，避免肺部感染加重病情。
