健康知道
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿是一種罕見的獲得性造血干細胞克隆性疾病，主要表現(xiàn)為睡眠相關血管內溶血、血紅蛋白尿及血栓形成傾向。
1、病因機制該病由PIGA基因突變導致血細胞膜錨連蛋白缺失，使補體系統(tǒng)異常激活破壞紅細胞膜。
2、典型癥狀晨起醬油色尿為特征表現(xiàn)，伴隨貧血、黃疸、乏力，部分患者出現(xiàn)腹痛或血栓癥狀。
3、診斷方法需進行流式細胞術檢測CD55/CD59表達、酸溶血試驗及骨髓檢查確診。
4、治療原則主要采用補體抑制劑依庫珠單抗，中重度患者需考慮異基因造血干細胞移植。
患者應避免劇烈運動和感染誘因，定期監(jiān)測血常規(guī)和腎功能，溶血發(fā)作時保持充足水分攝入。
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