遺傳心肌病嚴(yán)重嗎
心血管內(nèi)科編輯
健康解讀者
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遺傳心肌病的嚴(yán)重程度因類(lèi)型和個(gè)體差異而不同，部分患者可能終身無(wú)癥狀，部分可能出現(xiàn)心力衰竭甚至猝死。遺傳心肌病主要包括肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病、致心律失常性右室心肌病等類(lèi)型，需通過(guò)基因檢測(cè)和心臟?？圃u(píng)估明確風(fēng)險(xiǎn)。
肥厚型心肌病早期可能僅表現(xiàn)為輕微活動(dòng)后胸悶，隨著病情進(jìn)展可引發(fā)室性心律失常或流出道梗阻，嚴(yán)重時(shí)導(dǎo)致暈厥或心源性猝死。擴(kuò)張型心肌病以心室擴(kuò)大和收縮功能下降為特征，初期表現(xiàn)為活動(dòng)耐力下降，晚期可能出現(xiàn)頑固性心力衰竭。致心律失常性右室心肌病常以室性心動(dòng)過(guò)速為首發(fā)癥狀，部分患者會(huì)因惡性心律失常突發(fā)猝死。
部分遺傳性心肌病患者攜帶致病基因但終身不發(fā)病，這類(lèi)情況多見(jiàn)于不完全外顯的基因突變。兒童期發(fā)病的遺傳性心肌病往往進(jìn)展更快，如嬰兒型龐貝病可在出生后數(shù)月內(nèi)出現(xiàn)嚴(yán)重心肌肥厚。某些特殊類(lèi)型如線粒體心肌病可能同時(shí)累及神經(jīng)系統(tǒng)和骨骼肌，造成多系統(tǒng)功能障礙。
確診遺傳心肌病后應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，定期監(jiān)測(cè)心電圖和心臟超聲。有猝死家族史的患者需評(píng)估植入式除顫器指征。建議患者及家屬進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢，妊娠前可通過(guò)產(chǎn)前診斷阻斷致病基因傳遞。日常需控制血壓和體重，限制鈉鹽攝入，出現(xiàn)心悸氣短等癥狀時(shí)立即就醫(yī)。
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