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胎兒先天性心臟病主要由遺傳因素、母體感染、藥物或化學(xué)物質(zhì)暴露、母體慢性疾病及環(huán)境因素等共同作用引起。

1、遺傳因素：

約15%-20%的先天性心臟病與染色體異?；蚧蛲蛔兿嚓P(guān)。常見如21三體綜合征唐氏綜合征患兒中40%-50%合并心臟結(jié)構(gòu)異常，22q11.2缺失綜合征多伴發(fā)法洛四聯(lián)癥。家族中有先心病史者，胎兒發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較普通人群提高3-5倍。

2、母體感染：

妊娠早期風(fēng)疹病毒感染可導(dǎo)致動脈導(dǎo)管未閉、肺動脈狹窄等畸形，發(fā)生率達(dá)35%。巨細(xì)胞病毒、弓形蟲及柯薩奇病毒等也可能干擾心臟胚胎發(fā)育，多發(fā)生在孕5-10周心臟形成關(guān)鍵期。

3、藥物暴露：

妊娠前三個(gè)月服用維A酸類抗痤瘡藥物可使先心病風(fēng)險(xiǎn)增加4倍，抗癲癇藥物丙戊酸鈉可能導(dǎo)致室間隔缺損。酒精、煙草及非法藥物如可卡因等化學(xué)物質(zhì)暴露，均可能通過胎盤屏障影響胎兒心臟發(fā)育。

4、母體疾?。?/h3>

未控制的孕前糖尿病孕婦胎兒先心病風(fēng)險(xiǎn)達(dá)正常人群5倍，以大動脈轉(zhuǎn)位多見。苯丙酮尿癥、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等代謝性與自身免疫性疾病，也可能通過母體抗體或代謝異常干擾心臟形態(tài)發(fā)生。

5、環(huán)境因素：

孕期接觸電離輻射如X線檢查可使風(fēng)險(xiǎn)提升1.5-2倍，有機(jī)溶劑如苯系物職業(yè)暴露與圓錐動脈干畸形顯著相關(guān)?？諝馕廴疚颬M2.5每增加10μg/m3，胎兒心臟缺陷風(fēng)險(xiǎn)上升3%-5%。

建議計(jì)劃妊娠前3個(gè)月開始補(bǔ)充葉酸400-800μg/日，可降低神經(jīng)管缺陷及部分先心病風(fēng)險(xiǎn)；孕期避免接觸致畸源，定期進(jìn)行胎兒心臟超聲篩查建議孕18-24周；合并慢性疾病的孕婦需孕前?？圃u估，將血糖、血壓等指標(biāo)控制在理想范圍；保持均衡飲食與適度運(yùn)動，減少高脂高糖飲食對胚胎發(fā)育的不良影響。

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