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什么是黏多糖貯積癥Ⅲ型
病情描述:
什么是黏多糖貯積癥Ⅲ型
醫(yī)生回答專(zhuān)區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 許瑞英 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    黏多糖貯積癥Ⅲ型是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝疾病，由溶酶體內(nèi)特定酶活性缺乏導(dǎo)致糖胺聚糖代謝障礙。臨床表現(xiàn)以神經(jīng)系統(tǒng)退行性病變?yōu)樘卣?，屬于黏多糖貯積癥中最常見(jiàn)的亞型。

    1. 病因

    黏多糖貯積癥Ⅲ型由四種不同酶缺陷引發(fā)，根據(jù)酶缺陷類(lèi)型分為ⅢA至ⅢD四個(gè)亞型。主要與乙酰肝素硫酸酯酶或相關(guān)轉(zhuǎn)移酶基因突變有關(guān)。

    2. 癥狀

    典型表現(xiàn)為進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)損傷，3-4歲后出現(xiàn)行為異常、智力退化。早期有語(yǔ)言發(fā)育遲緩，伴隨面部特征改變、肝脾腫大等軀體癥狀。

    3. 遺傳方式

    符合常染色體隱性遺傳規(guī)律，父母為攜帶者時(shí)后代患病概率達(dá)25%?；驒z測(cè)可明確致病基因突變位點(diǎn)。

    4. 診斷治療

    尿液糖胺聚糖檢測(cè)為篩查手段，酶活性測(cè)定和基因分析可確診。目前主要采取對(duì)癥支持治療，酶替代療法和基因治療尚在研究中。

    疾病確診后應(yīng)定期評(píng)估各系統(tǒng)功能，開(kāi)展康復(fù)訓(xùn)練。遺傳咨詢(xún)對(duì)患者家庭尤為重要，需監(jiān)測(cè)未發(fā)病同胞的攜帶者狀態(tài)。

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小兒哮喘是臨床上的一種常見(jiàn)頑疾，而且有些小兒的病情會(huì)出現(xiàn)不斷反復(fù)的情況，給孩子的健康和學(xué)習(xí)都帶來(lái)很大的影響，所以，對(duì)于小兒哮喘一定要針對(duì)病因開(kāi)展治療，臨床上，導(dǎo)致小兒哮喘反復(fù)的原因主要有：塵螨、飲食不當(dāng)、細(xì)菌或病毒感染等等，需要了解原因，消除病因，才可以好轉(zhuǎn)。
低燒可以喂母乳嗎
低燒是否可以喂母乳，需根據(jù)感冒原因來(lái)分析。因受涼等原因所致的普通感冒引起的低燒可以進(jìn)行哺乳，這類(lèi)感冒無(wú)傳染性，喂母乳不會(huì)對(duì)寶寶造成影響，且母乳中含有大量的抗體，可以增強(qiáng)寶寶的體質(zhì)。 如果是由于感染造成的低燒，比如細(xì)菌感染、病毒感染、支原體感染等，不建議進(jìn)行母乳。產(chǎn)婦因感染低燒時(shí)，母乳質(zhì)量會(huì)有所下降，且需抗炎、抗病毒治療。由于寶寶的抵抗力和自身免疫力相對(duì)較低，此時(shí)喂奶很容易使細(xì)菌、病毒等病原體，或是消炎抗病毒作用的藥物成分通過(guò)母乳傳遞給嬰兒，影響寶寶的身體健康。
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捂汗退燒是不正確的，輕則導(dǎo)致體溫升高，重則可損傷腦細(xì)胞。 特別是小孩子汗腺不發(fā)達(dá)，體溫調(diào)節(jié)中樞發(fā)育不完善，發(fā)燒的時(shí)候捂汗，無(wú)法盡快散熱，可使體溫異常升高，高燒消耗量大，可引起高燒驚厥，伴隨抽搐、意識(shí)障礙等表現(xiàn)，嚴(yán)重時(shí)可損傷腦細(xì)胞，影響智力發(fā)育。 雖然成年人體溫調(diào)節(jié)中樞發(fā)育完善，但發(fā)燒時(shí)也不可捂汗。發(fā)燒時(shí)需多喝水，多排汗，通過(guò)汗液蒸發(fā)帶走體表熱量，達(dá)到降溫目的。發(fā)燒時(shí)捂汗，汗液不能蒸發(fā)，會(huì)使體溫持續(xù)上升，新陳代謝常隨著體溫升高而加快，此時(shí)耗氧量增加，輕則可使患者昏迷抽搐，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致腦細(xì)胞壞死，對(duì)中樞神經(jīng)造成永久性損傷。
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發(fā)燒時(shí)捂汗沒(méi)有用，輕則導(dǎo)致體溫升高，重則可損傷腦細(xì)胞。 特別是小孩子汗腺不發(fā)達(dá)，體溫調(diào)節(jié)中樞發(fā)育不完善，發(fā)燒的時(shí)候捂汗，無(wú)法盡快散熱，可使體溫異常升高，高燒消耗量大，可引起高燒驚厥，伴隨抽搐、意識(shí)障礙等表現(xiàn)，嚴(yán)重時(shí)可損傷腦細(xì)胞，影響智力發(fā)育。 雖然成年人體溫調(diào)節(jié)中樞發(fā)育完善，但發(fā)燒時(shí)也不可捂汗。發(fā)燒時(shí)需多喝水，多排汗，通過(guò)汗液蒸發(fā)帶走體表熱量，達(dá)到降溫目的。發(fā)燒時(shí)捂汗，汗液不能蒸發(fā)，會(huì)使體溫持續(xù)上升，新陳代謝常隨著體溫升高而加快，此時(shí)耗氧量增加，輕則可使患者昏迷抽搐，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致腦細(xì)胞壞死，對(duì)中樞神經(jīng)造成永久性損傷。