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先天性甲狀腺功能減低癥是由甲狀腺激素合成不足或功能障礙引起的新生兒疾病,主要包括甲狀腺發(fā)育不全、甲狀腺激素合成障礙、中樞性甲低和短暫性甲低等類型。
1、甲狀腺發(fā)育不全胚胎期甲狀腺組織未正常發(fā)育導(dǎo)致,可能與遺傳因素或母體孕期碘缺乏有關(guān)。患兒常表現(xiàn)為出生后皮膚粗糙、囟門增大等癥狀。
2、激素合成障礙甲狀腺過氧化物酶或鈉碘同向轉(zhuǎn)運(yùn)體等合成酶缺乏所致,屬于遺傳代謝性疾病?;純嚎赡艹霈F(xiàn)黃疸消退延遲、肌張力低下等表現(xiàn)。
3、中樞性甲低下丘腦-垂體軸異常導(dǎo)致促甲狀腺激素分泌不足。該型除甲狀腺功能異常外,常伴有其他垂體激素缺乏的表現(xiàn)。
4、短暫性甲低母親孕期服用抗甲狀腺藥物或碘劑過量引起的新生兒暫時(shí)性甲狀腺功能抑制,多數(shù)可在數(shù)周內(nèi)自行恢復(fù)。
確診后應(yīng)及時(shí)開始左甲狀腺素替代治療,定期監(jiān)測甲狀腺功能并調(diào)整劑量,同時(shí)注意觀察生長發(fā)育情況。