新生兒足跟血篩查主要用于檢測苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥等遺傳代謝病,有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療。
1、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝異常疾病,可能導致智力發(fā)育遲緩,早期篩查可及時通過特殊配方奶粉和飲食控制干預。
2、甲狀腺功能減低癥先天性甲狀腺功能減低癥會影響生長發(fā)育和神經系統(tǒng)發(fā)育,篩查確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療。
3、G6PD缺乏癥葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患者接觸某些藥物或食物易發(fā)生溶血,篩查后可避免接觸蠶豆等誘發(fā)因素。
4、腎上腺皮質增生癥先天性腎上腺皮質增生癥會導致激素分泌異常,早期篩查確診可通過糖皮質激素替代治療控制病情發(fā)展。
新生兒足跟血篩查是重要的公共衛(wèi)生項目,建議家長按時配合完成檢測,若結果異常應及時復查確診并遵醫(yī)囑治療。