先天性心臟病遺傳嗎壽命多長(zhǎng)
心血管內(nèi)科編輯
醫(yī)語(yǔ)暖心
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先天性心臟病可能遺傳，患者壽命差異較大，輕癥患者經(jīng)規(guī)范治療可接近正常壽命，重癥未經(jīng)治療者可能存活數(shù)月至數(shù)年。先天性心臟病是胎兒期心臟發(fā)育異常所致，遺傳因素約占10%，環(huán)境因素如孕期感染、藥物暴露等占90%。
多數(shù)先天性心臟病患者通過早期手術(shù)矯正可獲得較好預(yù)后，單純房間隔缺損、室間隔缺損等輕癥患者術(shù)后生存期與常人無(wú)異，部分復(fù)雜先心病如法洛四聯(lián)癥經(jīng)多次手術(shù)干預(yù)后，80%以上可存活至成年。未治療的青紫型先心病患兒1年內(nèi)死亡率超過50%，但完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等急癥若在新生兒期完成手術(shù)，10年生存率可達(dá)90%。壽命影響因素包括缺損類型、是否合并肺動(dòng)脈高壓、手術(shù)時(shí)機(jī)及術(shù)后護(hù)理質(zhì)量，定期隨訪心臟超聲和心電圖對(duì)延長(zhǎng)生存期至關(guān)重要。
少數(shù)遺傳綜合征相關(guān)的先心病預(yù)后較差，如21三體綜合征合并房室間隔缺損者平均壽命40-50歲，威廉姆斯綜合征患者常因心血管并發(fā)癥在30-40歲死亡。染色體異常導(dǎo)致的左心發(fā)育不良綜合征患兒未經(jīng)治療多在出生1周內(nèi)死亡，即使接受分期手術(shù)，5年生存率僅60%。基因檢測(cè)可明確是否存在22q11缺失等致病突變，妊娠期胎兒心臟超聲篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重畸形。
建議患者每3-6個(gè)月復(fù)查心臟功能，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和高原旅行，預(yù)防呼吸道感染。妊娠女性需在孕前咨詢遺傳門診，孕期補(bǔ)充葉酸可降低胎兒先心病風(fēng)險(xiǎn)。術(shù)后患者應(yīng)長(zhǎng)期服用阿司匹林腸溶片預(yù)防血栓，合并心衰者需遵醫(yī)囑使用呋塞米片、地高辛片等藥物。日常飲食需控制鈉鹽攝入，保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素B族供給，維持適宜體重有助于減輕心臟負(fù)荷。
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