地中海性貧血的癥狀
地中海性貧血的癥狀主要包括面色蒼白、發(fā)育遲緩、骨骼異常、黃疸以及肝脾腫大,癥狀嚴(yán)重程度從輕微到危及生命不等。
地中海性貧血的癥狀表現(xiàn)與疾病類型及嚴(yán)重程度密切相關(guān)。輕型患者可能沒(méi)有任何癥狀,或僅在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)輕度貧血,日?;顒?dòng)不受影響。中間型患者癥狀較為明顯,通常在兒童期出現(xiàn)慢性貧血,表現(xiàn)為皮膚和黏膜顏色比常人蒼白,容易感到疲勞、頭暈、活動(dòng)后心慌氣短。由于長(zhǎng)期貧血導(dǎo)致機(jī)體缺氧,會(huì)影響兒童的正常生長(zhǎng)發(fā)育,可能出現(xiàn)身高、體重增長(zhǎng)緩慢,比同齡人矮小。部分患者因無(wú)效紅細(xì)胞生成和溶血,會(huì)出現(xiàn)皮膚、鞏膜黃染,即黃疸。由于骨髓代償性增生試圖彌補(bǔ)貧血,骨骼會(huì)變得脆弱、變形,特別是顱骨、面骨,可能形成特殊的地中海貧血面容,如顴骨隆起、眼距增寬、鼻梁塌陷。最重要的體征是脾臟腫大,有時(shí)肝臟也會(huì)腫大,在腹部可以觸摸到腫塊,這是因?yàn)槠⑴K需要清除體內(nèi)大量受損的紅細(xì)胞,長(zhǎng)期工作負(fù)荷過(guò)重所致。重型地中海性貧血的癥狀在嬰兒期就很突出,出生后不久即出現(xiàn)進(jìn)行性加重的貧血、黃疸、肝脾顯著腫大,如果不進(jìn)行規(guī)范治療,會(huì)嚴(yán)重影響生長(zhǎng)發(fā)育甚至危及生命。
若出現(xiàn)上述可疑癥狀,特別是兒童有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、面色不佳、腹部膨隆等情況,應(yīng)及時(shí)前往血液內(nèi)科就診,通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等明確診斷。確診患者需遵醫(yī)囑進(jìn)行規(guī)范治療,如定期輸血、去鐵治療或考慮造血干細(xì)胞移植。日常生活中,患者應(yīng)注意休息,避免感染,飲食上保證均衡營(yíng)養(yǎng),可適量增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的食物,避免盲目補(bǔ)充鐵劑,并定期復(fù)查隨訪。
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