呆小癥的原因有哪些
呆小癥通常由先天性甲狀腺功能減退引起，主要原因包括甲狀腺發(fā)育不良、甲狀腺激素合成障礙、垂體或下丘腦病變、碘缺乏以及遺傳因素等。
1、甲狀腺發(fā)育不良
甲狀腺發(fā)育不良是呆小癥的常見原因之一，可能與胚胎期甲狀腺組織未正常分化或遷移有關(guān)。患者甲狀腺體積小或完全缺失，導(dǎo)致甲狀腺激素分泌不足。典型表現(xiàn)為出生后皮膚粗糙、體溫低、喂養(yǎng)困難。需通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)，并終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療。
2、甲狀腺激素合成障礙
甲狀腺激素合成過程中酶缺陷會導(dǎo)致激素生成障礙，屬于常染色體隱性遺傳病。常見缺陷包括鈉碘同向轉(zhuǎn)運體異常、過氧化物酶缺乏等。患兒可能出現(xiàn)甲狀腺腫大伴功能減退，需根據(jù)具體酶缺陷類型選擇治療方案，通常需補充甲狀腺激素并定期監(jiān)測發(fā)育指標。
3、垂體或下丘腦病變
中樞性甲減由促甲狀腺激素釋放激素或促甲狀腺激素分泌不足導(dǎo)致，常見于垂體發(fā)育異常、顱咽管瘤等疾病。這類患兒除甲減癥狀外，常合并其他垂體激素缺乏表現(xiàn)，如低血糖、生長遲緩等。治療需針對原發(fā)病因，同時補充甲狀腺激素和可能缺乏的其他激素。
4、碘缺乏
孕期嚴重碘缺乏會導(dǎo)致胎兒甲狀腺激素合成原料不足，是地方性呆小癥的主因。母親妊娠期未補充足量碘劑時，胎兒可能出現(xiàn)不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損害。預(yù)防關(guān)鍵在于全民食鹽加碘政策和孕婦碘營養(yǎng)監(jiān)測，對缺碘地區(qū)孕婦建議每日補充碘劑。
5、遺傳因素
部分基因突變?nèi)鏟AX8、TSHR等基因異?？蓪?dǎo)致甲狀腺發(fā)育或功能異常。有家族史者需進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。新生兒期通過足跟血篩查可早期發(fā)現(xiàn)，及時給予左甲狀腺素鈉片治療能有效預(yù)防智力障礙和生長發(fā)育遲緩。
對于呆小癥患兒，除規(guī)范藥物治療外，家長需定期監(jiān)測身高體重、骨齡和甲狀腺功能，保證充足營養(yǎng)攝入，適當(dāng)補充維生素D和鈣劑。早期開展認知訓(xùn)練和康復(fù)治療有助于改善預(yù)后。避免攝入抑制甲狀腺功能的食物如卷心菜、木薯等，并注意預(yù)防感染等應(yīng)激因素對甲狀腺功能的影響。建議每3-6個月到內(nèi)分泌?？齐S訪評估治療效果。
