新生兒脊柱裂可通過觀察腰骶部皮膚異常、下肢活動障礙、排尿排便異常及影像學檢查進行判斷,主要表現(xiàn)包括局部包塊、毛發(fā)增生、肌力減退等。
腰骶部可能出現(xiàn)凹陷、毛發(fā)叢生或色素沉著,部分可見囊性包塊,家長需注意檢查新生兒背部皮膚是否完整光滑。
下肢肌力減弱或完全癱瘓,表現(xiàn)為踢蹬動作減少、關節(jié)僵硬,嚴重者可能出現(xiàn)足內翻畸形,建議家長定期觀察嬰兒肢體活動對稱性。
可能伴隨尿失禁、排尿困難或反復尿路感染,糞便潴留常見,家長需記錄嬰兒排尿排便頻率及性狀變化。
超聲或MRI可明確椎管閉合不全程度,開放性脊柱裂出生時即需急診評估,隱性脊柱裂需定期隨訪神經功能發(fā)育。
發(fā)現(xiàn)可疑體征應立即就醫(yī),孕期補充葉酸可降低發(fā)病風險,日常護理需保持皮膚清潔干燥并定期評估發(fā)育里程碑。