健康知道
染色體異常在兒童中可能表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、特殊面容、智力障礙、多發(fā)畸形等癥狀，具體表現(xiàn)與染色體異常類(lèi)型有關(guān)。
1、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩患兒身高體重低于同齡兒童標(biāo)準(zhǔn)，運(yùn)動(dòng)發(fā)育如坐立行走等里程碑延遲，可能與染色體異常導(dǎo)致的內(nèi)分泌代謝紊亂有關(guān)，建議家長(zhǎng)定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線并配合康復(fù)訓(xùn)練。
2、特殊面容部分患兒出現(xiàn)眼距寬、低鼻梁、小下頜等特征性面容，如唐氏綜合征的典型面容，家長(zhǎng)需關(guān)注伴隨的心臟畸形風(fēng)險(xiǎn)并及時(shí)進(jìn)行超聲篩查。
3、智力障礙認(rèn)知功能受損表現(xiàn)為語(yǔ)言發(fā)育落后、學(xué)習(xí)困難等，與染色體異常引起的腦發(fā)育異常相關(guān)，需早期進(jìn)行智力評(píng)估并制定特殊教育計(jì)劃。
4、多發(fā)畸形常合并先天性心臟病、消化道畸形或泌尿系統(tǒng)異常，需通過(guò)多學(xué)科會(huì)診評(píng)估臟器功能，必要時(shí)進(jìn)行手術(shù)矯正。
建議家長(zhǎng)定期帶孩子進(jìn)行兒童保健檢查，對(duì)異常表現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)，孕期做好產(chǎn)前篩查可降低染色體異常胎兒出生風(fēng)險(xiǎn)。
.jpg)
.jpg)
