地中海貧血地中海貧血是什么
血液內(nèi)科編輯
醫(yī)普觀察員
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，主要由于血紅蛋白合成異常導致紅細胞破壞加速，進而引發(fā)貧血。治療方式包括輸血、藥物治療和骨髓移植。
地中海貧血的病因主要與遺傳因素有關(guān)。血紅蛋白由α鏈和β鏈組成，地中海貧血分為α型和β型，分別由α珠蛋白基因和β珠蛋白基因突變引起。遺傳方式為常染色體隱性遺傳，父母雙方均為攜帶者時，子女有25%的概率患病。環(huán)境因素如感染、營養(yǎng)不良可能加重癥狀，但并非直接病因。生理因素方面，患者體內(nèi)血紅蛋白合成不足，紅細胞壽命縮短，導致貧血。外傷或手術(shù)可能加重貧血癥狀，但不會直接引發(fā)地中海貧血。病理上，輕癥患者可能無癥狀或僅有輕微貧血，重癥患者可能出現(xiàn)嚴重貧血、脾腫大、骨骼畸形等并發(fā)癥。
治療方法包括輸血、藥物治療和骨髓移植。輸血是主要治療手段，定期輸血可緩解貧血癥狀，但長期輸血可能導致鐵過載，需配合鐵螯合劑治療。常用鐵螯合劑包括去鐵胺、去鐵酮和地拉羅司。藥物治療方面，羥基脲可提高胎兒血紅蛋白水平，減輕貧血癥狀。骨髓移植是目前唯一可能治愈的方法，適用于重癥患者，但需匹配的供體且存在一定風險。
飲食調(diào)理對緩解癥狀有一定幫助。患者應(yīng)多攝入富含鐵、葉酸和維生素B12的食物，如瘦肉、綠葉蔬菜和豆類。避免高脂肪、高糖食物，以免加重肝臟負擔。運動方面，適度有氧運動如散步、游泳可增強體質(zhì)，但應(yīng)避免劇烈運動，防止加重貧血。
地中海貧血是一種需要長期管理的疾病，患者應(yīng)定期檢查血紅蛋白水平，遵醫(yī)囑進行治療和調(diào)理。通過綜合治療和健康生活方式，患者可以有效控制癥狀，提高生活質(zhì)量。
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