先天性肌肉萎縮是什么病的前兆
神經(jīng)內(nèi)科編輯
醫(yī)普小能手
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先天性肌肉萎縮通常是遺傳性神經(jīng)肌肉疾病的前兆，主要與脊髓性肌萎縮癥、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天性肌強(qiáng)直、線粒體肌病、中央核肌病等疾病相關(guān)。這類疾病多由基因突變導(dǎo)致肌肉功能異常，表現(xiàn)為肌張力低下、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩等早期癥狀。
1、脊髓性肌萎縮癥：
由SMN1基因缺失引起的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化疾病，嬰兒期即可出現(xiàn)對(duì)稱性肢體無(wú)力、腱反射消失。典型表現(xiàn)為“蛙腿”體位，常伴呼吸肌受累?；驒z測(cè)可確診，目前可通過(guò)諾西那生鈉等藥物延緩進(jìn)展。
2、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良：
X連鎖隱性遺傳的DMD基因缺陷疾病，男性患兒3-5歲出現(xiàn)腓腸肌假性肥大、Gowers征陽(yáng)性。血清肌酸激酶顯著升高，肌電圖顯示肌源性損害。需進(jìn)行心肺功能監(jiān)測(cè)，糖皮質(zhì)激素可延緩病程。
3、先天性肌強(qiáng)直：
氯離子通道基因突變導(dǎo)致的肌膜興奮性異常，表現(xiàn)為肌肉僵硬、用力收縮后放松困難。寒冷可誘發(fā)癥狀，叩擊肌肉可見(jiàn)肌球征。美西律等鈉通道阻滯劑可改善癥狀。
4、線粒體肌?。?/h3>
線粒體DNA突變引起的能量代謝障礙，常見(jiàn)眼瞼下垂、運(yùn)動(dòng)不耐受等表現(xiàn)。血乳酸升高，肌肉活檢可見(jiàn)破碎紅纖維。輔酶Q10、左卡尼汀等代謝支持治療可部分緩解癥狀。
5、中央核肌?。?/h3>
骨骼肌肌管系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常疾病，新生兒期即出現(xiàn)全身肌無(wú)力、喂養(yǎng)困難。肌肉活檢可見(jiàn)中央核現(xiàn)象，目前以支持治療為主，需警惕脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥。
對(duì)于先天性肌肉萎縮患兒，建議定期進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度，補(bǔ)充維生素D和鈣劑預(yù)防骨質(zhì)疏松。喂養(yǎng)時(shí)采用半流質(zhì)食物減少嗆咳風(fēng)險(xiǎn)，睡眠時(shí)注意體位擺放避免呼吸受限。建議每3-6個(gè)月評(píng)估心肺功能和運(yùn)動(dòng)能力，早期介入呼吸支持和脊柱矯形可顯著改善生活質(zhì)量。家庭需學(xué)習(xí)正確拍背排痰方法，避免呼吸道感染誘發(fā)危象。
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